未特指的浆细胞肿瘤Unspecified Plasma cell neoplasms
编码2A83.Z
关键词
索引词Plasma cell neoplasms、未特指的浆细胞肿瘤、浆细胞肿瘤、浆细胞肿瘤NOS、恶性浆细胞肿瘤、浆细胞失调
缩写未特指浆细胞肿瘤、未指定的浆细胞肿瘤、不明类型浆细胞肿瘤
别名未分类浆细胞肿瘤、非特定型浆细胞肿瘤
未特指的浆细胞肿瘤 (2A83.Z) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据）
- 骨髓病理学证据：
- 骨髓活检显示单克隆浆细胞浸润 ≥10%（正常值<5%），通过免疫组化证实CD138⁺、CD38⁺，且κ/λ轻链比值异常（>4:1 或 <1:2）。
- 流式细胞术检测到异常浆细胞免疫表型（CD19⁻/CD56⁺/CD27⁻）。
必须条件（核心诊断要素）
- 克隆性浆细胞存在：
- 血清或尿液免疫固定电泳检出单克隆免疫球蛋白（M蛋白）：
- IgG型 ≥10 g/L
- IgA型 ≥5 g/L
- 轻链型（本周蛋白）≥500 mg/24h
- 血清游离轻链比值异常（κ/λ <0.26 或 >1.65）。
- 血清或尿液免疫固定电泳检出单克隆免疫球蛋白（M蛋白）：
- 排除其他浆细胞疾病：
- 不符合多发性骨髓瘤诊断标准（无CRAB症状：高钙血症、肾衰、贫血、骨病变）
- 无孤立性浆细胞瘤的局部病灶证据
- 无淀粉样变性（刚果红染色阴性）
支持条件（辅助诊断依据）
- 临床表现：
- 骨痛（尤其脊柱/肋骨）伴影像学溶骨性病变（≥1处）
- 不明原因贫血（Hb <100 g/L）或血小板减少（PLT <100×10⁹/L）
- 肾功能异常（eGFR <60 mL/min 或 蛋白尿 >500 mg/24h）
- 实验室指标：
- β2-微球蛋白 >3.5 mg/L
- 乳酸脱氢酶（LDH） >250 U/L
- C反应蛋白（CRP） >10 mg/L
二、辅助检查
检查项目树
mermaid
graph TD
A[初步筛查] --> B1(血常规)
A --> B2(生化全项)
A --> B3(血清蛋白电泳)
B3 --> C1(免疫固定电泳)
B3 --> C2(血清游离轻链)
A --> D(尿本周蛋白)
B2 --> E1(钙磷代谢)
B2 --> E2(肾功能)
B[确诊检查] --> F1(骨髓穿刺+活检) F1 --> G1(流式细胞术) F1 --> G2(FISH检测) F1 --> G3(细胞遗传学)
C[分期评估] --> H1(全身低剂量CT) C --> H2(全身MRI) C --> H3(PET-CT)
判断逻辑
- 血清蛋白电泳：
- 出现M峰→需免疫固定电泳分型（IgG/IgA/轻链）
- 无M峰但游离轻链异常→提示轻链型疾病
- 骨髓检查：
- 浆细胞≥10% + 克隆性证据→支持诊断
- 浆细胞5-10% + 器官损伤→需结合其他指标
- 影像学选择：
- 骨痛首选低剂量CT（检出溶骨性病变）
- 疑似髓外病变用PET-CT（SUVmax >4.0提示恶性）
- 评估骨髓浸润范围用全身MRI
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 正常范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 血清游离轻链 | κ: 3.3-19.4 mg/L | κ/λ比值异常→提示克隆性增殖；>1.65（κ型）或<0.26（λ型）需警惕恶性转化 |
| λ: 5.7-26.3 mg/L | ||
| β2-微球蛋白 | <3.0 mg/L | >3.5 mg/L→提示肿瘤负荷大或肾功能损伤；每升高1mg/L死亡风险增加15% |
| 乳酸脱氢酶 | 120-250 U/L | >250 U/L→反映肿瘤细胞增殖活性，与疾病侵袭性正相关 |
| 血红蛋白 | ♂130-175 g/L | <100 g/L→提示骨髓浸润或促红细胞生成素抑制，需评估输血需求 |
| ♀115-150 g/L | ||
| 血钙 | 2.1-2.6 mmol/L | >2.75 mmol/L→提示骨破坏，需紧急降钙治疗防心律失常 |
| 24h尿蛋白 | <150 mg/24h | >500 mg/24h→提示肾小管轻链沉积，需肾活检鉴别管型肾病 |
四、诊断流程总结
- 筛查：对有骨痛/贫血/肾功能异常者行血清蛋白电泳+游离轻链检测。
- 确诊：M蛋白阳性者需骨髓活检+克隆性验证（流式/FISH）。
- 分型排除：
- 溶骨病变≥3处→多发性骨髓瘤
- 单发骨/软组织病灶→孤立性浆细胞瘤
- 刚果红染色阳性→淀粉样变性
- 治疗阈值：无症状且M蛋白<30 g/L→观察；有终末器官损伤→启动系统治疗。
参考文献：
- WHO《造血与淋巴组织肿瘤分类》（2022修订版）
- IMWG《浆细胞疾病诊断指南》
- NCCN《多发性骨髓瘤临床实践指南》