未特指的成熟B细胞肿瘤Unspecified Mature B-cell neoplasms
编码2A8Z
关键词
索引词Mature B-cell neoplasms、未特指的成熟B细胞肿瘤、原发性中枢神经系统淋巴瘤
别名未特指成熟B细胞肿瘤、未特指成熟B细胞淋巴瘤、NOS-成熟B细胞肿瘤、非霍奇金淋巴瘤-未特指类型
未特指的成熟B细胞肿瘤 (2A8Z) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准
- 组织病理学确认：
- 淋巴结/骨髓活检显示成熟B淋巴细胞克隆性增殖（κ或λ轻链限制性表达）。
- 免疫组化检测：CD19、CD20、CD79a阳性，同时排除CD5、CD10、CD23等特定亚型标记物表达模式。
-
遗传学证据：
- 通过FISH或NGS检测未发现特异性染色体易位（如t(14;18)、t(11;14)等）或基因突变（如MYD88 L265P突变）。
必须条件
-
符合以下三项核心特征：
- 形态学特征符合成熟B细胞肿瘤（核染色质致密，胞质丰富）。
- 免疫表型证实B细胞起源（CD19+/CD20+）。
- 无法归类至WHO定义的特定亚型（如CLL、DLBCL、滤泡性淋巴瘤等）。
-
排除其他可分类的成熟B细胞肿瘤。
支持条件
-
临床表现：
- 无痛性淋巴结肿大（直径≥1.5 cm，持续>4周）。
- B症状（发热≥38℃、体重减轻>10%/6个月、盗汗）。
-
实验室异常：
- 血清LDH升高（>正常上限1.5倍）。
- β2微球蛋白≥3.5 mg/L。
二、辅助检查
检查项目树
辅助检查体系
├── 实验室检查
│ ├── 全血细胞计数（贫血/血小板减少）
│ ├── 血清LDH、β2微球蛋白
│ ├── 免疫固定电泳（排除浆细胞疾病）
│ └── 流式细胞术（CD19/CD20/CD5/CD10/CD23）
├── 影像学检查
│ ├── 全身CT（评估淋巴结/脏器浸润）
│ └── PET-CT（代谢活性评估）
└── 病理学检查
├── 淋巴结/骨髓活检（HE染色+免疫组化）
└── 分子检测（FISH/NGS排除特异性遗传异常）
判断逻辑
-
流式细胞术：
- CD19/CD20阳性且无CD5/CD10表达→支持未特指型；
- CD5+→需排除套细胞淋巴瘤；CD10+→需排除滤泡性淋巴瘤。
-
PET-CT解读：
- SUVmax>10提示高侵袭性，需重新评估是否漏检特定亚型。
-
分子检测：
- 未检出BCL2/BCL6重排→排除滤泡性淋巴瘤；
- 未检出CCND1重排→排除套细胞淋巴瘤。
三、实验室参考值异常意义
| 检测项目 | 正常范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| LDH | 120-246 U/L | >300 U/L提示肿瘤负荷大或侵袭性强，需评估骨髓浸润或结外病变。 |
| β2微球蛋白 | 0.8-2.2 mg/L | ≥3.5 mg/L与肿瘤分期和预后相关，可能提示疾病进展。 |
| CD20表达强度 | 阳性率>30% | 弱阳性（<30%）需警惕Richter转化可能。 |
| Ki-67指数 | <20% | >40%提示高增殖活性，需重新评估是否漏检侵袭性亚型（如DLBCL）。 |
| IgH重排 | 阴性 | 阳性但无特异性伴侣基因→支持克隆性增殖，但不能确定具体亚型。 |
四、诊断流程图
临床疑似病例
→ 全血细胞计数+LDH/β2微球蛋白
→ 淋巴结活检+免疫组化（CD19/CD20/CD5/CD10/CD23）
→ 流式细胞术确认B细胞表型
→ 若表型不特异：
├─ PET-CT评估代谢特征
├─ FISH排除特定染色体易位
└─ NGS检测基因突变谱
→ 综合排除已知亚型后确诊
权威依据：
- WHO《造血与淋巴组织肿瘤分类（2016修订版）》
- NCCN B-Cell Lymphomas Guidelines (2023)
- 《Blood》杂志关于未分类B细胞肿瘤的分子特征研究（2022）