未特指的颌下腺或舌下腺恶性肿瘤Unspecified Malignant neoplasms of submandibular or sublingual glands

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的颌下腺或舌下腺恶性肿瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的颌下腺或舌下腺恶性肿瘤是指发生在颌下腺（位于下颌骨下方）或舌下腺（位于口腔底部）区域，但具体病理亚型尚未明确的恶性肿瘤。这类肿瘤在病理学上表现出显著的形态异质性，可能涵盖腺癌、黏液表皮样癌等多种类型。由于唾液腺肿瘤的罕见性及组织学复杂性，其诊断常需结合免疫组化及分子检测，尤其在肿瘤呈现混合特征或恶性转化不典型时。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 某些遗传综合征（如家族性多发性内分泌腺瘤病1型）可能与唾液腺肿瘤的发生存在潜在关联，但证据尚不充分。
   • 唾液腺肿瘤家族史可能提示遗传易感性。

2. 环境因素：

   • 长期接触电离辐射或某些工业化学物质（如橡胶制品相关化合物）被报道可能增加患病风险。
   • 长期吸烟可能与唾液腺肿瘤风险增加相关，但因果关系尚未完全确立。

3. 激素影响：

   • 部分肿瘤组织中检测到雌激素/雄激素受体表达，提示激素信号通路可能参与发病机制，但具体作用尚未明确。

4. 其他因素：

   • 免疫缺陷状态（如HIV感染或器官移植后）患者发病率略高于普通人群。
   • 高发年龄为50-70岁，提示年龄相关累积性基因损伤可能起作用。

病理机制

1. 组织学特征：

   • 肿瘤细胞呈现明显多形性，核质比例增高，核仁突出，可见病理性核分裂象。
   • 腺体结构破坏伴间质浸润，部分病例可见神经周围侵犯或脉管癌栓。

2. 分子机制：

   • 分子改变具有高度异质性，涉及基因融合（如CRTC1-MAML2、MYB-NFIB）、点突变（如TP53）及表观遗传调控异常。
   • 特定分子标志物（如DOG1、S100等）的免疫组化检测对鉴别诊断具有重要价值。

临床表现

1. 症状特征：
   • 无痛性肿物：初期多表现为生长缓慢的实性肿块，表面皮肤/黏膜通常完整。
   • 进行性增大：肿瘤体积增大可导致颌面部不对称，部分病例可触及固定质硬包块。
   • 神经功能受损：若肿瘤侵犯周围神经（如舌下神经），可能导致舌运动障碍或感觉异常。
   • 继发症状：晚期可出现溃疡、出血、张口受限等，远处转移以肺、骨多见。

参考文献：《Head and Neck Pathology》、《Salivary Gland Pathology》等权威医学专著。