未特指的视网膜恶性肿瘤Unspecified Malignant neoplasm of retina

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的视网膜恶性肿瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的视网膜恶性肿瘤（Unspecified Malignant Neoplasm of Retina, 2D02.Z）是指起源于视网膜细胞并具有恶性特征，但具体组织学类型或分子亚型尚未明确的肿瘤。此类肿瘤需排除已明确分类的视网膜恶性肿瘤（如视网膜母细胞瘤）。临床表现可能包括视力下降、视野缺损、异常光感或眼球结构破坏，但症状因肿瘤位置和侵袭程度而异。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分病例可能与遗传易感性相关，但具体基因突变谱尚未完全明确。已知的视网膜恶性肿瘤（如视网膜母细胞瘤）中常见的RB1基因突变不适用于本分类。
   • 散发病例的潜在遗传机制仍需进一步研究，可能涉及表观遗传修饰或未鉴定的抑癌基因失活。

2. 分子机制：

   • 恶性转化机制多样，可能包括细胞周期调控异常、促凋亡信号通路抑制或异常血管生成。
   • 由于缺乏明确分型，特定分子标记物尚未被广泛认可，需结合免疫组化及分子检测综合判断。

3. 环境及其他因素：

   • 目前无充分证据支持环境因素与此类肿瘤的直接关联。孕期暴露于致畸物的风险推测基于极少数病例报告，需谨慎解读。
   • 尚无明确病毒或其他生物性致病因子被证实参与发病。

病理机制

1. 组织学变化：

   • 肿瘤细胞可能呈现异质性生长模式，包括神经上皮源性、间叶源性或混合性分化特征。
   • 侵袭性生长可导致视网膜层结构破坏，伴或不伴玻璃体种植、脉络膜浸润及视神经侵犯。

2. 生长模式：

   • 早期多局限于视网膜层内，后期可突破内界膜进入玻璃体腔或向外侵犯脉络膜。
   • 晚期可能通过血行转移至肝、肺等脏器，或经视神经向中枢神经系统扩散。

临床表现

1. 症状特征：
   • 临床表现缺乏特异性，可能包括渐进性视力减退、相对性传入性瞳孔障碍或继发性青光眼。
   • 白瞳症（Leukocoria）仅见于部分累及后极部病例，非诊断必需特征。
   • 晚期可表现为眼内炎性反应、前房积脓或眼球萎缩。

参考文献：以上内容基于多篇专业文献整理而来，包括但不限于《39健康网》关于视网膜恶性肿瘤的介绍及相关病因探讨，《挂号网》提供的视网膜肿瘤形成机制分析等资料。请注意，具体诊断与治疗建议需咨询专业医生以获得个性化指导。