视网膜色素上皮细胞腺癌Adenocarcinoma of retinal pigment epithelium

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

视网膜色素上皮细胞腺癌的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

视网膜色素上皮细胞腺癌（Adenocarcinoma of retinal pigment epithelium, RPE）是一种极为罕见的眼部恶性肿瘤，起源于视网膜色素上皮细胞。视网膜色素上皮是位于神经感觉视网膜外的一层单层立方细胞，主要负责维持视网膜外屏障功能、吞噬脱落的感光细胞外节盘膜，并参与视觉循环代谢。RPE腺癌在ICD-11分类中被归为2D02.0，属于眼或眼附属器恶性肿瘤中的特指部位恶性肿瘤。

病因学特征

1. 细胞起源与转化：

   • 视网膜色素上皮细胞腺癌由视网膜色素上皮细胞恶性转化形成，组织学上可呈现腺样分化特征。
   • 转化机制可能与基因突变及表观遗传异常相关，导致细胞周期调控紊乱和侵袭性增强。目前确切的致癌诱因尚未明确，慢性炎症刺激或特定基因易感性可能参与发病过程。

2. 遗传与分子机制：

   • 遗传易感性：个别病例报道提示可能与遗传性肿瘤综合征存在关联，但尚未发现特异性致病基因。
   • 分子异常：部分研究报道存在MAPK信号通路异常激活及细胞周期调控基因（如CDKN2A）失活，仍需更大样本研究验证。

3. 环境与医源性因素：

   • 电离辐射暴露被证实与多种眼部肿瘤相关，但其在RPE腺癌发生中的具体作用尚未明确。
   • 目前尚无充分证据支持紫外线照射、吸烟或饮食因素与该病的直接关联，相关研究仍处于探索阶段。

病理机制

1. 组织学特点：

   • RPE腺癌呈现腺管样结构伴细胞极性紊乱，可见核异型性和病理性核分裂象。肿瘤细胞可表达CK7、CK20等腺癌标记物。
   • 肿瘤进展可破坏Bruch膜并向脉络膜浸润，后期可能累及巩膜及眶内组织。

2. 生物学行为：

   • 具有局部侵袭性生长特性，远处转移率较低但可能累及中枢神经系统。预后与诊断时肿瘤分期密切相关，早期局限性疾病可通过局部治疗控制。

临床表现

1. 症状特征：
   • 无痛性视力下降：最常见首发症状，因肿瘤占据视网膜下腔或继发渗出性视网膜脱离所致。
   • 视野异常：可表现为与肿瘤位置对应的视野缺损，若累及黄斑区则出现中心视力丧失。
   • 继发性改变：晚期可能出现玻璃体积血、继发性青光眼或眼球萎缩等并发症。

参考文献：《视网膜疾病病理学》(人民卫生出版社)、Ophthalmology杂志相关病例报告。

请注意，上述内容基于现有公开资料整理而成，针对特定个案的诊疗建议请咨询专业医疗人员。