视网膜恶性神经上皮性瘤Malignant neuroepithelial tumours of retina

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

视网膜恶性神经上皮性瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

视网膜恶性神经上皮性瘤是指起源于视网膜神经上皮组织的一类高度恶性的肿瘤。这类肿瘤通常表现为局部侵袭性生长，可能侵犯邻近的眼内结构，并有远处转移的风险。根据其细胞形态和生物学行为，可以进一步细分为不同的亚型，如视网膜母细胞瘤等。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 视网膜恶性神经上皮性瘤中最为人熟知的是视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma, RB），这是一种儿童期最常见的原发性眼内恶性肿瘤。约40%的病例以遗传方式发病，遵循常染色体显性遗传模式。RB的发生与位于13号染色体上的RB1抑癌基因突变有关。当该基因发生双等位基因失活时，导致细胞周期调控异常，促使肿瘤发展。

2. 非遗传性因素：

   • 除了遗传相关因素外，环境暴露、辐射等因素也可能在某些情况下诱发视网膜恶性神经上皮性瘤。然而，相较于遗传因素，这些外部因素的具体作用机制尚不完全清楚，需要进一步研究证实。

病理机制

1. 肿瘤细胞起源：

   • 肿瘤起源于视网膜的神经上皮层，特别是那些具有向神经元或胶质细胞分化潜能的前体细胞。在视网膜母细胞瘤中，主要涉及从视网膜神经元前体细胞演变而来的恶性转化过程。

2. 分子改变：

   • 在视网膜母细胞瘤中，RB1基因的突变是最关键的启动事件。正常情况下，RB蛋白参与调节细胞周期进程，阻止G1期到S期的过渡。一旦RB1基因失活，将失去对细胞增殖的有效控制，从而促进肿瘤形成与发展。此外，还可能存在其他辅助致癌途径，如p53通路异常等，共同推动肿瘤进展。

3. 肿瘤微环境：

   • 肿瘤微环境中包含多种成分，包括血管系统、免疫细胞以及基质细胞等。对于视网膜恶性神经上皮性瘤而言，肿瘤新生血管形成（angiogenesis）是一个重要特征，它不仅支持肿瘤快速生长，也增加了肿瘤向周围组织扩散的可能性。此外，肿瘤细胞通过分泌各种因子影响局部微环境，创建有利于自身生存和扩展的条件。

临床表现

1. 眼部症状：

   • 最常见的临床表现包括白瞳症（Leukocoria）、斜视（Strabismus）以及视力下降。其中，白瞳症是由于肿瘤遮挡光线反射所引起的眼睛内部白色反光现象；而斜视可能是由于肿瘤压迫眼球肌肉造成的。

2. 全身性症状：

   • 若肿瘤出现远处转移，则可能出现相应器官受累的症状。例如，脑转移可导致头痛、呕吐等症状；骨髓转移则可能伴有贫血、出血倾向等血液系统异常表现。

参考文献：《眼科病理学》、《肿瘤学基础与实践》等相关专业书籍及最新科研论文。

请注意，虽然提供了关于视网膜恶性神经上皮性瘤较为全面的信息概述，但针对特定个体患者的确切诊断与管理策略应由专业医疗人员依据具体病情制定。