未特指原发部位的恶性混合性上皮间叶性肿瘤Unspecified Malignant mixed epithelial mesenchymal tumour, primary site

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指原发部位的恶性混合性上皮间叶性肿瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指原发部位的恶性混合性上皮间叶性肿瘤（Malignant mixed epithelial mesenchymal tumour, primary site unspecified）是一种罕见且具有高度侵袭性的恶性肿瘤。这类肿瘤包含不同类型的上皮细胞和间叶细胞成分，但其具体原发部位未能明确指出。在ICD-11分类中，该病属于“恶性间叶性肿瘤”类别下的一个具体类型。尽管其确切的原发部位未知，但此类肿瘤仍表现出与其他特定部位的恶性混合性上皮间叶性肿瘤相似的病理特征。

病理学特征

1. 细胞组成与排列：
   • 由两种或多种互不相关的上皮细胞和间叶细胞混合构成。上皮成分可以表现为腺体样结构或鳞状上皮；间叶成分则以平滑肌、骨或软骨肉瘤形式出现。
   • 间叶成分通常表现为束状和片状排列的梭形细胞，围绕小管或囊腔分布，有时可见卵巢样间质区域。

2. 免疫组化标记：

   • 上皮部分常表达上皮特异性抗原，例如CK（角蛋白）、EMA（上皮膜抗原）。
   • 间叶部分可能对SMA（平滑肌肌动蛋白）、Desmin（结蛋白）呈阳性反应，并且部分病例显示ER（雌激素受体）和/或PR（孕酮受体）阳性，提示体内性激素水平紊乱可能是发病机制之一。

病因学特征

1. 遗传因素：某些遗传综合征如Li-Fraumeni综合征可能增加患病风险，这与TP53基因突变有关。

2. 激素影响：尤其对于发生在生殖系统的混合性上皮间叶性肿瘤，如子宫体或卵巢，体内性激素水平失衡被认为是重要的致病因素。其中，雌激素的作用被认为尤为关键，因为它能够促进特定类型的细胞增殖并可能导致基因突变积累。
3. 环境暴露：尽管具体的致癌物质尚不清楚，但已知一些化学物质和放射线暴露可能会诱导细胞DNA损伤，从而诱发肿瘤形成。

病理生理机制

1. 肿瘤发展过程：

   • 初始阶段，由于遗传易感性或外界刺激导致的DNA修复机制缺陷使得正常细胞向癌前病变转化。
   • 随着时间推移，在持续存在的促生长因子作用下，这些异常细胞逐渐获得无限增殖能力以及侵袭周围组织的能力，最终形成恶性肿瘤。

2. 生物学行为：

   • 该类肿瘤具有高度异质性和侵袭性，容易发生局部复发及远处转移，尤其是肺部转移较为常见。
   • 其生物学特性介于单纯上皮源性和单纯间叶源性恶性肿瘤之间，因此在诊断时需要综合考虑多种因素来确定最合适的治疗方案。

请注意，以上内容基于现有医学文献整理而成，具体病例的临床表现、诊断标准及管理策略需结合患者具体情况由专业医生决定。