卵巢的恶性混合性上皮间叶性肿瘤Malignant mixed epithelial mesenchymal tumour of ovary

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

卵巢的恶性混合性上皮间叶性肿瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

卵巢的恶性混合性上皮间叶性肿瘤，亦称为卵巢癌肉瘤或卵巢恶性米勒混合瘤，是一种罕见且高度侵袭性的肿瘤。其病理特征为同时存在恶性上皮成分和肉瘤样间叶成分。根据间叶成分的组织学特征，该肿瘤可分为同源型和异源型：同源型指间叶成分类似于正常子宫间质或纤维组织；异源型则包含横纹肌肉瘤、软骨肉瘤等异源性成分。该肿瘤好发于绝经后女性，平均发病年龄为60-70岁。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 目前尚未发现明确的遗传易感基因，部分研究提示BRCA基因突变可能与发病风险存在潜在关联，但仍需进一步验证。

2. 激素影响：

   • 激素因素的作用尚未完全明确，部分病例报告显示长期雌激素暴露可能与肿瘤发生存在相关性，但缺乏大规模研究支持。

3. 环境与生活方式因素：

   • 现有证据表明环境毒物接触史（如石棉）、盆腔放射治疗史可能增加患病风险，吸烟与肥胖的关联性仍需更多研究证实。

4. 其他潜在因素：

   • 慢性输卵管炎、子宫内膜异位症等妇科疾病史可能通过局部微环境改变影响发病过程。

病理机制

1. 细胞起源：

   • 主流学说支持其起源于卵巢表面上皮及其下方间质的双向分化潜能细胞，部分研究提示可能通过上皮-间质转化(EMT)机制发展而来。

2. 分子生物学改变：

   • 常见分子特征包括PTEN缺失、PI3K/AKT通路异常激活等，TP53突变率低于高级别浆液性癌，但具体分子机制仍需深入探索。

3. 组织学特点：

   • 大体呈多结节状，切面灰白质脆伴广泛出血坏死。镜下可见明确的癌成分（多为高级别浆液性癌）与肉瘤成分并存，异源型可见软骨、骨或横纹肌分化。

临床表现

1. 症状特征：
   • 早期多无症状，进展期表现为快速增大的盆腔包块（平均直径>15cm），伴腹胀、压迫症状及CA125显著升高。
   • 晚期常出现血性腹水（阳性率约80%）、肠梗阻等并发症，约50%病例确诊时已发生腹腔外转移。
   • 与上皮性卵巢癌相比，更易出现肿瘤自发破裂（发生率15-20%）及远处血行转移。

参考文献：《解放军医学院学报》(2015年第09期)关于12例卵巢子宫恶性中胚叶混合瘤临床病理分析的研究报告。