未特指类型的恶性间叶性肿瘤Unspecified Malignant mesenchymal neoplasms
编码2B5Z
关键词
索引词Malignant mesenchymal neoplasms、未特指类型的恶性间叶性肿瘤、颅骨癌、筛骨癌、面骨癌、额骨癌、蝶骨恶性肿瘤、颞骨恶性肿瘤、颧骨恶性肿瘤、上颌骨恶性肿瘤、上颌骨癌、枕骨癌、眶骨癌、顶骨癌、面骨原发性恶性肿瘤、颅骨原发性恶性肿瘤、筛骨原发性恶性肿瘤、上颌骨原发性恶性肿瘤、额骨原发性恶性肿瘤、枕骨原发性恶性肿瘤、顶骨原发性恶性肿瘤、蝶骨原发性恶性肿瘤、颞骨原发性恶性肿瘤、颧骨原发性恶性肿瘤、蝶骨癌、颞骨癌、鼻甲骨癌、颌骨癌、下颌骨癌、下颌骨原发性恶性肿瘤、脊柱恶性肿瘤、脊柱癌、脊柱原发性恶性肿瘤、椎骨恶性肿瘤、锁骨癌、锁骨原发性恶性肿瘤、肋骨原发性恶性肿瘤、胸骨原发性恶性肿瘤、肋骨癌、胸骨癌、尾骨癌、尾椎骨癌、髂骨癌、坐骨癌、骨盆骨癌、尾骨原发性恶性肿瘤、髂骨原发性恶性肿瘤、坐骨原发性恶性肿瘤、骨盆骨原发性恶性肿瘤、骶骨原发性恶性肿瘤、骶骨癌、耻骨癌、骶椎癌、骨癌、关节软骨原发性恶性肿瘤、骨原发性恶性肿瘤、肩胛骨或上肢长骨恶性肿瘤、下肢长骨恶性肿瘤、肛门或肛管恶性间叶组织肿瘤、十二指肠恶性间叶组织肿瘤、食管恶性间叶组织肿瘤、胆囊或胆管恶性间叶组织肿瘤、直肠恶性间叶组织肿瘤
缩写MZMT、恶性间叶性肿瘤
别名肉瘤、恶性间叶瘤、恶性软组织肿瘤、恶性间质瘤
未特指类型的恶性间叶性肿瘤诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准（确诊依据）：
- 组织病理学检查：活检标本显示恶性间叶组织肿瘤特征，且无法归类于特定肉瘤亚型（如平滑肌肉瘤、骨肉瘤等）。
- 免疫组化排除：经CD34、SMA、Desmin、S-100等标志物检测排除已知肉瘤类型。
-
必须条件（核心诊断要素）：
- 恶性组织学特征：
- 细胞异型性显著（核质比增高、核分裂活跃 ≥10/10HPF）
- 侵袭性生长模式（侵犯周围组织或血管）
- 部位特异性表现：
- 发生于间叶组织分布区（骨、肌肉、脂肪、血管等）
- 影像学证实原发灶（非转移性）
- 恶性组织学特征：
-
支持条件（辅助诊断依据）：
- 临床表现：
- 无痛性肿块（直径≥5cm）伴进行性增大
- 深部肿瘤压迫症状（疼痛评分≥4/10）
- 影像学特征：
- CT/MRI显示浸润性肿块伴坏死灶（坏死面积≥30%）
- PET-CT示高代谢（SUVmax≥5.0）
- 分子检测：
- TP53/RB1等抑癌基因突变（非诊断必需，但支持恶性本质）
- 临床表现：
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查项目] --> B[病理学检查] A --> C[影像学检查] A --> D[实验室检查] B --> B1[组织活检] B --> B2[免疫组化] B --> B3[分子检测] C --> C1[X线] C --> C2[CT/MRI] C --> C3[PET-CT] D --> D1[血常规] D --> D2[生化指标] D --> D3[肿瘤标志物]
判断逻辑说明：
-
病理学检查：
- 组织活检：首选粗针穿刺或切除活检，取材需包含肿瘤-正常组织交界区
- 免疫组化：联合使用≥5种标志物（如MDM2/CDK4排除高分化脂肪肉瘤）
- 分子检测：当形态学不典型时，检测特征性基因改变（如SYT-SSX融合基因）
-
影像学检查：
- X线：初筛骨质破坏（溶骨/成骨混合性病变）
- CT/MRI：评估肿瘤三维范围（T2WI高信号提示坏死）
- PET-CT：全身转移筛查（SUVmax>肝背景提示恶性）
-
实验室检查：
- 血常规+生化→基线评估
- 肿瘤标志物→监测价值有限（LDH>250U/L提示负荷大）
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 碱性磷酸酶(ALP) | 40-129 U/L | >200 U/L提示骨破坏（如脊柱/骨盆肿瘤） |
| 乳酸脱氢酶(LDH) | 120-246 U/L | >300 U/L提示肿瘤高负荷或转移 |
| C反应蛋白(CRP) | <5 mg/L | >20 mg/L提示肿瘤坏死或继发感染 |
| 血红蛋白(Hb) | 男130-175 g/L 女120-150 g/L |
<100 g/L需排查慢性失血（如腹膜后肿瘤破裂） |
| 血小板计数 | 150-400×10⁹/L | >500×10⁹/L提示副肿瘤综合征 |
异常结果处理建议：
- ALP/LDH持续升高 → 加做骨扫描/全身PET-CT
- 不明原因贫血 → 排查消化道隐性出血（胃肠道间叶肿瘤）
- CRP>50 mg/L伴发热 → 立即行感染源筛查
四、诊断流程总结
- 疑似病例：影像学发现侵袭性肿块 + 核心症状（无痛性肿物/功能障碍）
- 确诊路径：
- 病理活检（金标准）→ 免疫组化排除特定亚型 → 归类为未特指类型
- 分期评估：
- 局部：MRI精准界定肿瘤边界
- 全身：PET-CT排查转移（肺/肝/骨优先）
参考文献：
- WHO《软组织和骨肿瘤分类》（2020版）
- NCCN《软组织肉瘤临床实践指南》2025.v1
- 《中华病理学杂志》恶性间叶肿瘤诊疗专家共识