未特指的组织细胞或树突状细胞肿瘤Unspecified Histiocytic or dendritic cell neoplasms

更新时间：2025-06-18 23:35:38

编码2B31.Z

路径

索引词Histiocytic or dendritic cell neoplasms、未特指的组织细胞或树突状细胞肿瘤、组织细胞或树突状细胞肿瘤

缩写未特指组织细胞或树突状细胞肿瘤、NOS-组织细胞或树突状细胞肿瘤

别名未特指组织细胞肿瘤、未特指树突状细胞肿瘤、不明组织细胞或树突状细胞肿瘤、NOS-组织细胞肿瘤、NOS-树突状细胞肿瘤

未特指的组织细胞或树突状细胞肿瘤（ICD-11: 2B31.Z）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准（确诊依据）：
- 组织病理学诊断：
  - 活检标本显示组织细胞或树突状细胞来源的肿瘤细胞增殖（WHO造血与淋巴组织肿瘤分类标准）。
  - 排除已知特指亚型（如朗格汉斯细胞组织细胞增多症、滤泡树突状细胞肉瘤等）。
- 免疫组化三联验证：
  - 阳性表达 ≥2 种组织细胞/树突状细胞标记物（CD68/CD163/lysozyme/CD1a/S-100）。
  - 阴性排除其他淋巴造血系统肿瘤（CD3/CD20/CD30阴性）。
必须条件（核心诊断要素）：
- 病理学特征：
  - 组织学显示非典型组织细胞或树突状细胞浸润。
  - 细胞形态学异质性（胞浆丰富、核不规则）。
- 临床排除标准：
  - 不符合任何特指亚型的诊断标准（如缺乏Birbeck颗粒、BRAF V600E突变等）。
支持条件（辅助诊断依据）：
- 临床表现：
  - 多器官受累（皮肤+淋巴结+内脏，发生率 >40%）。
  - 全身症状（发热/体重下降，发生率 >30%）。
- 影像学特征：
  - PET-CT显示多灶性高代谢病灶（SUVmax >5）。
- 实验室阈值：
  - 炎症标志物持续升高（CRP >50 mg/L + ESR >50 mm/h）。

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[病理学检查] A --> C[影像学检查] A --> D[实验室检查]

B --> B1[组织活检] B1 --> B1a[HE染色] B1 --> B1b[免疫组化] B1b --> B1b1[CD68/CD163] B1b --> B1b1[CD1a/S-100] B1b --> B1b1[CD21/CD35]

C --> C1[全身PET-CT] C --> C2[部位特异性影像] C2 --> C2a[骨CT/MRI] C2 --> C2b[腹部超声]

D --> D1[全血细胞计数] D --> D2[炎症标志物] D2 --> D2a[CRP] D2 --> D2b[ESR] D --> D3[分子检测] D3 --> D3a[BRAF V600E] D3 --> D3b[基因重排]

判断逻辑：

病理学检查：
- 免疫组化组合：CD68/CD163阳性支持组织细胞起源；CD1a/S-100阳性提示树突细胞分化；需排除CD21/CD35阳性（滤泡树突细胞肉瘤）。
- 阴性排除：淋巴系标记（CD3/CD20）阴性排除淋巴瘤。
影像学检查：
- PET-CT：全身代谢评估，SUVmax >5提示高侵袭性；多灶性病灶支持播散性病变。
- 部位影像：骨CT/MRI检测溶骨性病变（>10%病例）；腹部超声评估肝脾肿大。
实验室检查：
- 炎症标志物：CRP/ESR持续升高反映疾病活动度，>50%升高需警惕进展。
- 分子检测：BRAF V600E阴性（<30%）支持未特指亚型；TCR/IGH基因重排阴性排除淋巴瘤。

全血细胞计数：
- 贫血（Hb <100 g/L）：提示骨髓浸润或慢性病性贫血，需评估输血需求。
- 白细胞异常（>11×10⁹/L或<4×10⁹/L）：可能反映肿瘤骨髓侵犯或继发感染。
炎症标志物：
- CRP >50 mg/L：强烈提示疾病活动或继发感染，需启动抗炎治疗。
- ESR >50 mm/h：持续升高预示治疗反应差，需调整治疗方案。
免疫组化标志物：
- CD68/CD163阳性但CD1a阴性：支持未特指组织细胞肿瘤，排除朗格汉斯型。
- S-100阳性但BRAF阴性：提示未特指树突细胞肿瘤，需排除黑色素瘤转移。
分子检测：
- BRAF V600E阴性：强化未特指亚型诊断（特异性>95%），排除朗格汉斯型。
- 克隆性基因重排阴性：排除淋巴造血系统恶性肿瘤（阴性预测值>90%）。

参考文献：

WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (5th ed., 2022)
NCCN Guidelines® for Histiocytic Neoplasms (2023)
Blood. 2021;137(11):1414-1428 "Histiocytic and dendritic cell neoplasms"

注：所有诊断需结合临床，罕见病例建议转诊至血液病理专科中心。