未特指部位骨或关节软骨的软骨肉瘤Unspecified Chondrosarcoma, primary site
编码2B50.Z
关键词
索引词Chondrosarcoma, primary site、未特指部位骨或关节软骨的软骨肉瘤、原发部位软骨肉瘤、未特指部位的软骨肉瘤、软骨癌、软骨肉瘤NOS、原发部位的软骨肉瘤
缩写未特指部位软骨肉瘤
别名Chondrosarcoma-NOS、Chondrosarcoma-of-undesignated-site
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧组织病理
XH9344黏液样软骨肉瘤XH8J23软骨肉瘤，NOSXH7XB9透明细胞软骨肉瘤XH5FH4皮质旁软骨肉瘤XH1S32骨膜软骨肉瘤XH6W00软骨母细胞瘤，恶性XH8X47间质性软骨肉瘤XH6E77去分化软骨肉瘤临床表现
MG30.10慢性癌痛严重度
XS6HIII期XS1GI期XS9RIV期XS4PII期其他严重度1
XS58II级XS56I级XS7ZIII级XS7H未定等级其他严重度2
XS9SC 区域性疾病XS0JA 缓解/病愈XS4ZD 远处疾病B 局部疾病
XS0E局部局限期XS67局部晚期未特指部位骨或关节软骨的软骨肉瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指部位骨或关节软骨的软骨肉瘤（ICD-11编码2B50.Z）是一种起源于骨内或关节软骨细胞的恶性肿瘤，属于原发性软骨源性肿瘤的范畴。根据ICD-11分类，该肿瘤归类于恶性间叶性肿瘤，可发生于骨骼系统的任何部位，但具体解剖部位未明确。病理学特征包括软骨基质的异质性生成，肿瘤细胞呈现从低级别（分化良好）到高级别（低分化）的连续谱系变化，常伴局部侵袭性生长模式。
病因学特征
目前病因尚未完全明确，可能相关因素包括：
- 遗传易感性：部分病例与遗传综合征相关（如Ollier病、Maffucci综合征），特定基因如IDH1/2、COL2A1的体细胞突变在肿瘤发生中起重要作用，但家族性聚集现象较为罕见。
- 继发性恶变：长期存在的良性软骨病变（如内生软骨瘤）可能发生恶性转化，尤其是多发性软骨瘤病患者。
- 放射线暴露：既往放射治疗史是明确的危险因素，潜伏期通常超过10年，与儿童期暴露无直接因果关系。
- 其他因素：慢性机械刺激或创伤与发病的关联性尚未得到充分证据支持，激素水平变化的潜在影响仍需进一步研究。
病理机制
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肿瘤起源与发展：
- 起源于软骨祖细胞或成熟软骨细胞的恶性转化，涉及表观遗传学改变（如DNA甲基化异常）和信号通路失调（如Hedgehog通路）。肿瘤进展过程中逐渐获得侵袭周围骨组织和软组织的能力。
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组织学特点：
- 镜下可见分叶状结构，由异型软骨细胞和蓝灰色软骨基质构成。低级别肿瘤细胞稀疏且核异型性轻微，高级别则表现为细胞密度增高、核多形性显著并可见病理性核分裂象。黏液样变或钙化灶可并存。
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生物学行为：
- 低级别肿瘤生长缓慢，转移潜能低（<10%），但局部复发率可达30%；高级别肿瘤（III级）具有较强侵袭性，肺转移发生率显著升高（约50-70%），预后较差。
临床表现
- 症状特征：
- 隐匿性病程常见，早期可无症状。进展期表现为与肿瘤部位相关的持续性钝痛，活动后加重但无典型夜间痛醒特征。浅表部位肿瘤可触及质硬、固定、轻度压痛的肿块，深部肿瘤多以局部肿胀或压迫症状（如神经功能障碍）为首发表现。
- 关节受累时可出现活动受限，但关节腔积液罕见。
参考文献：《中华外科杂志》、《中国癌症杂志》等权威期刊发表的相关研究文章。