骨盆骨或骨盆关节软骨的软骨肉瘤Chondrosarcoma of bone or articular cartilage of pelvis

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

骨盆骨或骨盆关节软骨的软骨肉瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

骨盆骨或骨盆关节软骨的软骨肉瘤是一种起源于软骨组织的恶性肿瘤，主要发生在骨盆骨骼或其关节软骨中。这种类型的软骨肉瘤在扁平或不规则骨上较为常见，如髂骨、骶骨和尾骨等部位。该病的特点是生长缓慢，且常在肿瘤增大到一定程度后才出现明显的临床症状。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 有研究表明，某些遗传性综合症如Ollier病（多发性内生软骨瘤）和Maffucci综合征（多发性内生软骨瘤合并血管瘤）与软骨肉瘤的发生有关。
   • 染色体异常也被认为是潜在的致病机制之一，特别是染色体6、10、13和22的异常。

2. 环境因素：

   • 长期暴露于放射线或其他有害物质可能增加患软骨肉瘤的风险。然而，具体的环境因素与发病之间的关系尚需进一步研究确认。

3. 分子生物学机制：

   • 软骨肉瘤的病理过程中涉及到多种基因突变和信号通路的改变。例如，IDH1/2基因突变在部分软骨肉瘤中频繁发现，这可能导致细胞代谢异常和增殖失控。
   • 其他相关基因包括TP53、RB1以及PTEN等抑癌基因的功能丧失也可能促进肿瘤发展。

病理机制

1. 组织学特征：

   • 肿瘤由增殖的软骨细胞组成，这些细胞可以形成软骨基质。根据肿瘤细胞分化程度的不同，软骨肉瘤可分为低度恶性、中度恶性和高度恶性。
   • 低度恶性软骨肉瘤细胞形态较为温和，而高度恶性者则表现为显著的异型性和核分裂象增多。

2. 解剖位置的影响：

   • 由于骨盆区域结构复杂，包含多个重要器官及血管神经束，因此在此处发生的软骨肉瘤更难早期诊断，并且手术切除难度较大。
   • 当肿瘤侵犯邻近结构时，可能会引起局部疼痛加剧、肿块形成甚至功能障碍等症状。

临床表现

1. 症状特征：
   • 疼痛：是最常见的首发症状，通常为持续性钝痛，随着病情进展逐渐加重。
   • 肿块：肿瘤增大可触及局部肿块，质地较硬，边界不清。
   • 功能受限：当病变累及关节或周围肌肉韧带时，患者可能出现行走困难、活动范围减小等情况。

参考文献：基于上述搜索结果综合整理。请注意，虽然这里引用了多个来源的信息，但具体案例分析时仍建议参考最新的医学研究报告以获取最准确的数据。