未特指部位骨或关节软骨的软骨肉瘤Unspecified Chondrosarcoma, primary site
编码2B50.Z
关键词
索引词Chondrosarcoma, primary site、未特指部位骨或关节软骨的软骨肉瘤、原发部位软骨肉瘤、未特指部位的软骨肉瘤、软骨癌、软骨肉瘤NOS、原发部位的软骨肉瘤
缩写未特指部位软骨肉瘤
别名Chondrosarcoma-NOS、Chondrosarcoma-of-undesignated-site
未特指部位骨或关节软骨的软骨肉瘤(ICD-11 2B5K)诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准(金标准)
- 必须条件(确诊依据):
- 组织病理学确诊:
- 活检或手术标本病理学检查显示恶性软骨细胞特征(如异型软骨细胞、分叶状结构、蓝灰色软骨基质),伴细胞核多形性及病理性核分裂象。
- 免疫组化支持:S-100蛋白阳性(>90%病例),IDH1/2突变检测可辅助鉴别。
- 组织病理学确诊:
-
支持条件(临床与影像学依据):
- 典型影像学特征:
- X线/CT:溶骨性破坏伴爆米花样钙化灶(出现率70%-85%),骨皮质膨胀或穿透。
- MRI:T2加权像高信号分叶状肿块,增强扫描呈不均匀强化(敏感性>90%)。
- 临床症状:
- 持续性钝痛(夜间加重不明显),活动后加剧(发生率70%-90%)。
- 可触及质硬固定肿块(浅表部位发生率60%-80%)。
- 典型影像学特征:
-
排除标准:
- 需排除骨肉瘤(ALP显著升高)、转移性癌(上皮标志物阳性)、良性软骨瘤(无核异型性)。
二、辅助检查
-
影像学检查树:
┌─首选检查
│ ├─X线平片(评估钙化特征)
│ └─增强MRI(明确肿瘤范围及软组织侵犯)
├─补充检查
│ ├─CT(精细显示钙化及骨破坏细节)
│ └─骨扫描(评估多发病变/转移)
└─介入检查
└─CT引导穿刺活检(深部病灶取样) -
判断逻辑:
- X线:爆米花样钙化是典型征象(特异性>80%),但阴性不能排除诊断。
- MRI:分叶状高信号肿块伴间隔强化提示高级别病变(阳性预测值>75%)。
- 穿刺活检:需避开钙化区域取样,避免低估组织学分级(假阴性率约15%)。
三、实验室检查的异常意义
-
血清碱性磷酸酶(ALP):
- 通常正常或轻度升高(>150 U/L提示需排除骨肉瘤)。
-
炎症标志物:
- CRP/ESR可轻度升高(>20 mg/L或>30 mm/h),但无特异性。
-
基因检测:
- IDH1/2突变(阳性率50%-70%)支持软骨源性肿瘤诊断,并可指导靶向治疗。
-
循环肿瘤DNA:
- 高级别肿瘤中检出率>30%,可用于监测复发/转移(研究级应用)。
四、总结
- 确诊核心依赖组织病理学(尤其需注意分级评估),结合特征性影像学表现。
- 影像学策略以MRI为核心,X线/CT辅助评估钙化特征,骨扫描用于分期。
- 实验室检查主要用于鉴别诊断(如ALP鉴别骨肉瘤),基因检测具有预后指导价值。
参考文献:
- 2023 NCCN《骨肿瘤临床实践指南》
- WHO《软组织和骨肿瘤分类(第5版)》
- 《中华骨科杂志》软骨肉瘤诊疗专家共识(2022版)