儿童期难治性血细胞减少症Refractory cytopenia of childhood

关键词

儿童期难治性血细胞减少症 (RCC) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨髓象改变：
     • 骨髓中的原始细胞比例<5%，外周血中的原始细胞比例不超过2%。
     • 骨髓中存在发育异常的红系、粒系和巨核系细胞，且这些细胞的比例达到一定阈值（如红系≥10%，粒系≥10%，巨核系≥40%）。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 持续性血细胞减少：
     • 至少有一系或多系血细胞减少（贫血、白细胞减少、血小板减少），持续时间超过6个月。
   • 血液学异常：
     • 外周血红细胞计数显著降低，血红蛋白水平下降。
     • 外周血白细胞计数低于正常范围。
     • 外周血血小板计数显著降低。
   • 遗传学异常：
     • 染色体异常，如7号染色体单体性（-7）、20q缺失等。
     • 特定基因突变（如ASXL1, RUNX1, EZH2等）。
   • 排除其他疾病：
     • 排除再生障碍性贫血、急性白血病、自身免疫性疾病、营养缺乏等因素导致的血细胞减少。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有条件，并满足至少一项“支持条件”。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI/CT：
     • 异常意义：排除其他并发症，如肿瘤、感染等。部分患者可能需要进行MRI或CT检查以评估骨髓结构和全身情况。

2. 骨髓活检：

   • 骨髓组织病理学检查：
     • 异常意义：显示骨髓结构紊乱，造血细胞分布不均，有助于确诊和鉴别诊断。

3. 遗传学和分子生物学检测：

   • 染色体核型分析：
     • 异常意义：发现染色体异常，如7号染色体单体性（-7）、20q缺失等，提示遗传因素在发病机制中的作用。
   • 基因测序：
     • 异常意义：检测特定基因突变（如ASXL1, RUNX1, EZH2等），有助于明确诊断和预后评估。

4. 免疫功能评估：

   • T细胞亚群分析：
     • 异常意义：T细胞功能异常可能参与了RCC的发生发展过程，评估T细胞亚群有助于了解免疫介导机制。

5. 病毒感染筛查：

   • EB病毒、人类疱疹病毒6型等检测：
     • 异常意义：某些病毒感染可能与RCC有关联，通过病毒检测可以排除或确认病毒感染的影响。

三、实验室检查的异常意义

1. 全血细胞计数：

   • 红细胞计数和血红蛋白水平：显著降低，提示贫血。
   • 白细胞计数：低于正常范围，提示白细胞减少。
   • 血小板计数：显著降低，提示血小板减少。

2. 骨髓穿刺：

   • 骨髓涂片：可见发育异常的红系、粒系和巨核系细胞，原始细胞比例<5%。
   • 骨髓活检：显示骨髓结构紊乱，造血细胞分布不均。

3. 遗传学检测：

   • 染色体核型分析：发现染色体异常，如7号染色体单体性（-7）、20q缺失等。
   • 基因测序：检测到特定基因突变（如ASXL1, RUNX1, EZH2等）。

4. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：轻度升高，提示慢性炎症状态。
   • 红细胞沉降率（ESR）：轻度升高，非特异性炎症活动标志。

5. 免疫功能指标：

   • T细胞亚群：T细胞功能异常，特别是CD4+和CD8+ T细胞比例失衡。
   • 自身抗体检测：排除自身免疫性疾病。

6. 病毒感染标志物：

   • EB病毒、人类疱疹病毒6型等：阳性结果提示病毒感染可能与RCC相关。

四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓象改变和持续性血细胞减少，结合遗传学和分子生物学检测结果。
• 辅助检查包括影像学检查（如MRI/CT）、骨髓活检、遗传学和分子生物学检测、免疫功能评估和病毒感染筛查。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联骨髓象改变、遗传学异常和免疫功能指标。

权威依据：《中华儿科杂志》、《中国实验血液学杂志》等相关专业期刊发表的研究成果。