难治性血细胞减少症伴多系病态造血Refractory cytopenia with multi-lineage dysplasia

关键词

(2A34)难治性血细胞减少症伴多系病态造血的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 贫血相关症状：
   • 乏力、疲劳：由于红细胞数量减少，导致氧气运输能力下降，患者常感到持续性的疲倦和无力感（常见，80%-90%）。
   • 面色苍白：皮肤、黏膜呈现不同程度的苍白，尤其是眼睑结膜和指甲床（常见，70%-80%）。
   • 心悸、气短：在体力活动时尤为明显，静息状态下也可能出现（50%-70%）。

2. 感染相关症状：

   • 发热：反复或持续性的低热，体温波动在37.5-38.5°C之间（常见，60%-70%）。
   • 易感染：频繁发生呼吸道、泌尿道等部位的感染（常见，50%-60%）。

3. 出血倾向：

   • 鼻衄、牙龈出血：轻微碰撞后容易出现鼻腔或口腔出血（常见，40%-50%）。
   • 皮肤瘀斑：无明显外伤情况下出现紫癜或瘀点（常见，30%-40%）。

其他可能症状

1. 体重减轻：无明显原因的体重下降（较少见，10%-20%）。
2. 关节痛：部分患者可有轻度关节疼痛或不适（较少见，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血液学表现：

   • 全血细胞减少：外周血常规检查可见红细胞、白细胞及/或血小板计数均低于正常值（常见，80%-90%）。
   • 形态异常：骨髓涂片中可见巨幼红细胞增多、环状铁粒幼细胞形成以及中性粒细胞核分叶减少等现象（常见，70%-80%）。

2. 脾脏肿大：少数病例中可见脾脏轻度肿大，但通常不显著（较少见，5%-10%）。

非典型体征

1. 淋巴结肿大：罕见情况下，可观察到轻度淋巴结肿大（罕见，5%-10%）。
2. 肝肿大：极少数病例中可能出现轻度肝肿大（罕见，5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查

   • 全血细胞减少：Hb < 10 g/dL，ANC < 1.8 × 10^9/L，PLT < 100 × 10^9/L（常见，80%-90%）。
   • 病态造血标志：至少两个骨髓细胞系中≥10%的细胞显示发育异常改变（常见，70%-80%）。

2. 骨髓穿刺及活检

   • 增生活跃：骨髓增生程度通常为活跃至极度活跃，伴有明显的病态造血（常见，80%-90%）。
   • 原始细胞比例低：原始细胞占所有有核细胞的比例<5%（常见，90%-95%）。

3. 染色体及基因分析

   • 克隆性异常：约50%-60%的患者存在克隆性染色体异常，如-7/del(7q)、+8、20q-等。
   • 基因突变：TET2、ASXL1、SF3B1等基因突变在RCMD患者中较为常见（总体阳性率：约40%-50%）。

4. 影像学检查

   • 腹部超声：用于评估脾脏和肝脏大小，辅助判断是否存在肿大（常用，80%-90%）。

注： 以上数据基于现有文献整理而成，具体诊疗决策应以临床医生指导为准。参考文献包括但不限于中国知网、好大夫在线、丁香园等专业平台发表的相关研究与报道。