难治性血细胞减少症伴多系病态造血Refractory cytopenia with multi-lineage dysplasia

关键词

(2A34)难治性血细胞减少症伴多系病态造血的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 进行性乏力与贫血相关症状：
   • 疲劳、活动耐力下降（发生率：高，80%-90%），与慢性贫血直接相关（血红蛋白<100 g/L）。
   • 面色苍白、头晕（发生率：70%-85%）。
2. 感染倾向：
   • 反复发热、口腔溃疡或呼吸道感染（发生率：中，40%-60%），因中性粒细胞减少（<1.5×10⁹/L）。
3. 出血倾向：
   • 皮肤瘀点、鼻出血或牙龈出血（发生率：中，30%-50%），与血小板减少（<100×10⁹/L）相关。

非典型症状

1. 无症状性血细胞减少：
   • 约10%-20%患者早期仅通过血常规检查发现异常，无明显主观不适（见于轻度病程者）。
2. 体重减轻或盗汗：
   • 非特异性全身症状（发生率：低，10%-15%），可能与慢性炎症状态相关。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 外周血细胞减少：
   • 双系或全血细胞减少（发生率：100%，诊断必需条件）：
     • 血红蛋白<100 g/L（90%-95%）。
     • 中性粒细胞<1.8×10⁹/L（70%-80%）。
     • 血小板<100×10⁹/L（60%-75%）。
2. 骨髓发育异常：
   • 多系病态造血（发生率：100%）：
     • 红系：巨幼样变、核碎裂（≥10%红系前体细胞异常）。
     • 粒系：颗粒减少、假性Pelger-Huet畸形（≥10%粒系异常）。
     • 巨核系：微小巨核细胞或核分叶异常（≥10%巨核系异常）。

非典型体征

1. 脾脏轻度肿大：
   • 发生率低（5%-10%），触诊或影像学可发现。
2. 无肝/淋巴结肿大：
   • 区别于其他血液系统恶性肿瘤（特异性阴性体征）。

实验室与遗传学特征

1. 骨髓细胞遗传学异常：
   • 染色体5q-、7号单体等（发生率：40%-50%），与疾病进展风险相关（《Leukemia》2003年研究）。
2. 原始细胞比例：
   • 骨髓原始细胞<5%（诊断关键指标），若≥5%需排除RAEB亚型（WHO标准）。
3. 铁代谢指标：
   • 血清铁蛋白升高（发生率：60%-70%），但无环状铁粒幼细胞增多（区别于RARS）。

注释

• 进展风险：约15%-20%患者最终转化为急性髓系白血病（AML），与复杂核型或TP53突变相关（《Blood》2016年指南）。
• 鉴别要点：需排除营养性贫血、自身免疫性疾病及药物继发性血细胞减少。

数据来源：

• 《Leukemia》1996年研究（RCMD临床特征分析）
• WHO造血与淋巴组织肿瘤分类（2016版）
• 《Blood》关于MDS预后的多中心队列研究