浆细胞骨髓瘤Plasma cell myeloma

关键词

浆细胞骨髓瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨髓中克隆性浆细胞比例≥10%或活检证实为浆细胞瘤：通过骨髓穿刺和/或活检，病理学检查显示骨髓中克隆性浆细胞比例≥10%，或组织活检证实存在浆细胞瘤。
   • 血清和/或尿液中单克隆免疫球蛋白（M蛋白）阳性：通过免疫固定电泳或其他方法检测到血清和/或尿液中的单克隆免疫球蛋白。

2. 支持条件（CRAB标准）：

   • 高钙血症：血清钙水平>11 mg/dL（2.75 mmol/L）。
   • 肾功能不全：肌酐清除率<40 mL/min或血清肌酐>177 μmol/L。
   • 贫血：血红蛋白水平低于正常下限2 g/dL或低于10 g/dL。
   • 骨病变：X线、CT、MRI或PET-CT等影像学检查显示溶骨性损害、病理性骨折或弥漫性骨质疏松。

3. 阈值标准：

   • 符合上述“必须条件”中的任意一项即可确诊浆细胞骨髓瘤。
   • 若无骨髓检查结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（如骨骼疼痛、疲劳、体重减轻等）。
     • 血清和/或尿液中M蛋白阳性。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线：
     • 异常意义：可见多发性溶骨性病灶，呈穿凿样改变，脊柱、肋骨、颅骨、骨盆等处最易受累。
   • CT/MRI：
     • 异常意义：对早期病灶及脊柱病变的诊断敏感性更高，可显示弥漫性骨质疏松及局灶性破坏。
   • PET-CT：
     • 判断逻辑：有助于评估肿瘤负荷及代谢活性，对于疾病的分期和治疗效果评估具有重要意义。

2. 血液学检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：贫血（血红蛋白水平下降）、白细胞和血小板减少。
   • 血沉：
     • 异常意义：血沉速率显著升高，提示炎症或恶性肿瘤活动。
   • 血清钙水平：
     • 异常意义：高钙血症（血清钙水平>11 mg/dL），提示骨质破坏和骨吸收增加。
   • 肾功能指标：
     • 异常意义：血清肌酐升高（>177 μmol/L），提示肾功能受损。

3. 免疫学检查：

   • 免疫固定电泳：
     • 异常意义：血清和/或尿液中检测到单克隆免疫球蛋白（M蛋白），是诊断浆细胞骨髓瘤的重要标志。
   • 游离轻链测定：
     • 异常意义：血清游离轻链比值异常（κ/λ比值不在正常范围内），提示单克隆轻链的存在。

4. 骨髓检查：

   • 骨髓涂片：
     • 异常意义：骨髓中克隆性浆细胞比例显著增高（≥10%），且形态异常。
   • 流式细胞术：
     • 异常意义：检测骨髓中浆细胞的表型特征，有助于鉴别良性和恶性浆细胞。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规：

   • 血红蛋白：低于正常下限2 g/dL或低于10 g/dL，提示贫血。
   • 白细胞计数：通常正常或轻度降低。
   • 血小板计数：可能降低，提示出血倾向。

2. 血沉：

   • 显著升高（>50 mm/h）：提示炎症或恶性肿瘤活动。

3. 血清钙：

   • 高于正常上限（>11 mg/dL或2.75 mmol/L）：提示高钙血症，常见于骨质破坏。

4. 肾功能指标：

   • 血清肌酐：高于正常上限（>177 μmol/L），提示肾功能不全。
   • 肌酐清除率：低于40 mL/min，提示肾功能受损。

5. 免疫固定电泳：

   • M蛋白阳性：血清和/或尿液中检测到单克隆免疫球蛋白，是诊断浆细胞骨髓瘤的重要标志。

6. 游离轻链测定：

   • κ/λ比值异常：血清游离轻链比值不在正常范围内（通常为0.26-1.65），提示单克隆轻链的存在。

7. 骨髓检查：

   • 骨髓中克隆性浆细胞比例≥10%：病理学检查显示骨髓中克隆性浆细胞比例显著增高，且形态异常。

8. 流式细胞术：

   • 异常表型：检测骨髓中浆细胞的表型特征，有助于鉴别良性和恶性浆细胞。

四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓检查和免疫固定电泳的结果，结合CRAB标准（高钙血症、肾功能不全、贫血以及骨病变）进行综合判断。
• 辅助检查以影像学（X线、CT、MRI、PET-CT）和血液学检查（血常规、血沉、血清钙、肾功能指标）为主，帮助评估疾病的范围和严重程度。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清M蛋白、游离轻链比值和骨髓中克隆性浆细胞的比例。

权威依据：国际骨髓瘤工作组（IMWG）指南、NCCN临床实践指南。