其他特指的多发性骨髓瘤和浆细胞肿瘤Other specified Plasma cell neoplasms

关键词

其他特指的多发性骨髓瘤和浆细胞肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

   • 骨髓活检病理诊断：
     • 骨髓中克隆性浆细胞比例≥10%（通过CD138免疫组化确认）
     • 组织活检证实浆细胞肿瘤（如骨硬化性骨髓瘤的骨病变活检）
   • 单克隆蛋白证据：
     • 血清/尿免疫固定电泳检出单克隆免疫球蛋白（M蛋白）
     • 血清游离轻链比值异常（κ/λ <0.26 或 >1.65）

2. 必须条件（核心诊断标准）：

   • 克隆性浆细胞增殖证据（满足任意一项）：
     • 骨髓浆细胞≥10%
     • 活检证实的髓外浆细胞瘤
   • 终末器官损害（CRAB症状）（满足至少一项）：
     • 高钙血症（血清钙>11 mg/dL）
     • 肾功能不全（肌酐清除率<40 mL/min 或 肌酐>2 mg/dL）
     • 贫血（血红蛋白<10 g/dL 或较基线下降>2 g/dL）
     • 骨病变（溶骨性损害或病理性骨折）

3. 支持条件（亚型特异性标准）：

   • POEMS综合征诊断阈值：
     • 强制标准：①多发性周围神经病变 + ②单克隆浆细胞增殖
     • 主要标准：Castleman病、骨硬化病变、VEGF升高（≥200 pg/mL）
     • 次要标准：脏器肿大、内分泌病、皮肤改变等（需≥2项）
   • 骨硬化性骨髓瘤特征：
     • X线/CT显示混合性溶骨-硬化病变
     • 多发性神经病变伴IgG/IgA型M蛋白

二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[实验室检查] A --> C[影像学检查] A --> D[骨髓评估] A --> E[特殊亚型检测]

B --> B1[血清蛋白电泳] B --> B2[免疫固定电泳] B --> B3[游离轻链检测] B --> B4[血常规/生化]

C --> C1[全身低剂量CT] C --> C2[全身MRI] C --> C3[PET-CT] C --> C4[X线骨骼检查]

D --> D1[骨髓穿刺] D --> D2[骨髓活检] D --> D3[流式细胞术] D --> D4[细胞遗传学/FISH]

E --> E1[POEMS：VEGF检测] E --> E2[神经传导检查] E --> E3[内分泌功能评估]

判断逻辑：

1. 实验室检查：

   • M蛋白检测：血清蛋白电泳初筛→免疫固定电泳分型→游离轻链定量（非分泌型诊断）
   • 肾功能评估：肌酐升高+尿本周蛋白阳性→提示轻链肾病

2. 影像学检查：

   • 首选全身MRI：检测早期骨髓浸润（敏感性>90%）
   • PET-CT作用：①评估髓外病变 ②鉴别活动性/静止性病灶（SUVmax≥4.2提示活动）
   • X线局限性：仅能检测>1 cm的溶骨灶（漏诊率30%）

3. 骨髓评估：

   • 穿刺涂片：浆细胞比例≥10%为诊断阈值
   • FISH检测：
     • del(17p)/t(4;14)提示高危
     • 1q21扩增与疾病进展相关

4. 亚型专项检查：

   • POEMS综合征：VEGF>200 pg/mL + 神经传导速度减慢
   • 淀粉样变性：刚果红染色阳性+心脏MRI延迟强化

三、实验室参考值异常意义

四、总结

• 诊断核心：骨髓克隆性浆细胞≥10% + CRAB症状/M蛋白证据。
• 影像学策略：全身MRI替代传统X线作为骨病评估首选。
• 关键鉴别：
  • POEMS综合征：VEGF升高+周围神经病变
  • 骨硬化性骨髓瘤：混合性骨病变+多神经病
• 治疗指向性指标：
  • del(17p)/t(4;14)→选择蛋白酶体抑制剂+免疫调节剂
  • 1q21扩增→考虑CAR-T治疗

参考文献：

• IMWG《多发性骨髓瘤诊断标准（2024更新）》
• NCCN《浆细胞肿瘤临床实践指南（2025版）》
• WHO《造血与淋巴组织肿瘤分类（2022修订版）》