其他特指的肝恶性肿瘤Other specified Malignant neoplasm of liver
编码2C12.0Y
关键词
索引词Malignant neoplasm of liver、其他特指的肝恶性肿瘤、腺癌，肝胆管型、肝癌肉瘤、肝胚胎性癌、肝畸胎癌、肝癌、转移性肝癌[原发性肝癌扩散至他处]
缩写HCC、肝恶性肿瘤
别名肝恶性瘤、肝部癌症、肝实质恶性肿瘤、肝细胞恶性肿瘤、肝恶性肿瘤-其他特指
其他特指的肝恶性肿瘤（2C12.0Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 病理学确诊：通过穿刺活检或手术切除标本的组织病理学检查，证实为特殊类型的肝恶性肿瘤（如肝胆管型腺癌、肝癌肉瘤、肝母细胞瘤等）。
- 分子检测：存在特征性基因突变（如肝内胆管细胞癌的IDH1/2突变，肝母细胞瘤的CTNNB1突变）。
-
必须条件：
- 组织学特征：符合WHO肝肿瘤分类中特殊亚型的病理学诊断标准。
- 影像学证据：CT/MRI显示肝脏占位性病变伴浸润性生长特征（边界不清、血管侵犯等）。
-
支持条件：
- 临床表现：持续右上腹痛（≥4周）+体重下降（6个月内下降>10%）+肝功能异常。
- 血清标志物：AFP>400 ng/mL（肝母细胞瘤）、CA19-9>100 U/mL（胆管型肿瘤）。
- 高危因素：HBV/HCV感染史、代谢综合征、职业性毒物暴露史。
二、辅助检查
-
检查项目树：
├─影像学检查
│ ├─超声（筛查）
│ ├─增强CT（分期评估）
│ └─多参数MRI（鉴别诊断）
├─血清学检测
│ ├─AFP/CA19-9/CEA
│ └─肝功能全套
└─侵入性检查
├─穿刺活检（组织分型）
└─腹腔镜探查（疑难病例） -
判断逻辑：
- 增强CT：动脉期强化提示肝细胞来源肿瘤，延迟强化倾向胆管型肿瘤。
- MRI肝胆期低信号：特异性识别肝细胞癌（敏感性92%）。
- AFP梯度变化：肝母细胞瘤多>1000 ng/mL，胆管型肿瘤常<200 ng/mL。
- IDH1突变检测：阳性结果支持胆管细胞癌诊断（阳性率约20%）。
三、实验室参考值
| 检测项目 | 正常范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| AFP | <7 ng/mL | >400 ng/mL提示肝母细胞瘤或低分化肝细胞癌 |
| CA19-9 | <37 U/mL | >100 U/mL提示胆管型肿瘤（特异性85%） |
| 总胆红素 | 3.4-20.5 μmol/L | >34 μmol/L提示胆道梗阻或肝功能衰竭 |
| ALT/AST | ALT<40 U/L | ALT/AST>5倍正常值提示急性肝损伤或肿瘤坏死 |
| ALP | 40-150 U/L | >300 U/L提示胆道受累或骨转移 |
| 凝血酶原时间 | 11-14秒 | 延长>3秒提示肝功能严重受损 |
四、诊断流程图
mermaid graph TD A[疑似病例] --> B{影像学筛查} B -->|占位性病变| C[增强CT/MRI] B -->|无明确占位| D[随访观察] C --> E{强化特征} E -->|动脉期强化| F[AFP检测] E -->|延迟强化| G[CA19-9检测] F -->|AFP>400| H[穿刺活检] G -->|CA19-9>100| H H --> I[病理确诊]
参考文献：
- WHO《消化系统肿瘤分类》（第5版）
- 《中国原发性肝癌诊疗指南（2024版）》
- 美国肝病研究协会（AASLD）实践指南