肝母细胞瘤Hepatoblastoma

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

肝母细胞瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

肝母细胞瘤是一种罕见且主要发生在婴幼儿中的恶性肝脏肿瘤。其病理特征为由未成熟或原始的肝细胞成分组成，这些细胞通常会表现出不同程度的分化和异质性。大多数情况下，肿瘤呈单发性、边界清晰，并具有实性结构。约四分之一的病例中，肝母细胞瘤还含有间充质成分，如软骨或骨组织。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 肝母细胞瘤被认为与胚胎结缔组织发育异常有关，可能涉及某些基因突变。例如，有研究指出一些特定的遗传综合征（如Beckwith-Wiedemann综合症）增加了发生肝母细胞瘤的风险。
   • 此外，胎儿期暴露于某些致畸因素也可能导致此类肿瘤的发生。

2. 环境因素：

   • 某些化学物质或病毒感染被认为可能在肝母细胞瘤的发展过程中起作用。虽然具体机制尚不完全清楚，但环境暴露被认为是不可忽视的一个方面。
   • 有报道显示母亲在怀孕期间长期服用雌激素类药物或避孕药，可能会增加孩子患该病的概率。

3. 其他潜在诱因：

   • 先天性胆道闭锁也被认为是肝母细胞瘤的一个风险因素，尽管其确切关系仍需进一步研究证实。
   • 低出生体重婴儿以及早产儿群体中也观察到了较高比例的病例，这提示围生期保健对于预防此类疾病的重要性。

病理机制

1. 肿瘤形成过程：

   • 在胚胎发育过程中，正常肝细胞的分化受阻可能导致肝母细胞瘤的发生。这些未能正常成熟的细胞继续增殖并形成肿瘤。
   • 当肿瘤内同时存在上皮及间质两种类型细胞时，则形成了混合型肝母细胞瘤。

2. 分子生物学基础：

   • 通过基因表达谱分析发现，Wnt/β-catenin信号通路在许多肝母细胞瘤样本中被激活，这可能是促进肿瘤生长的关键机制之一。
   • 另外，TP53基因突变及其他抑癌基因功能丧失也在部分患者中被检测到，暗示了多步骤致癌过程的存在。

临床表现

1. 症状特征：
   • 常见症状包括腹部肿块、腹胀感以及食欲减退等非特异性表现。
   • 随着病情进展，可能出现黄疸、体重下降等症状。
   • 少数情况下，患儿还伴有其他先天性畸形如唇腭裂等。

参考文献：基于上述资料整合而成；具体文献来源包括但不限于医学百科、专业期刊文章等资源。请注意，实际临床应用中应结合最新研究成果和个人具体情况制定诊疗计划。