其他内分泌腺或相关组织的恶性肿瘤，其他特指的Other specified Malignant neoplasms of other endocrine glands or related structures
编码2D12.Y
关键词
索引词Malignant neoplasms of other endocrine glands or related structures、其他内分泌腺或相关组织的恶性肿瘤，其他特指的、其他内分泌腺或相关结构的恶性副神经节瘤、颈动脉体恶性副神经节瘤、其他副神经节的恶性副神经节瘤、未特指部位的恶性副神经节瘤 [possible translation]、未特指部位的恶性非嗜铬性副神经节瘤 [possible translation]、肾上腺外恶性副神经节瘤 [possible translation]、未特指部位神经节细胞性副神经节瘤 [possible translation]、副神经节瘤NOS [possible translation]、肾上腺外恶性副神经节瘤、未特指部位的恶性副神经节瘤、未特指部位的恶性非嗜铬性副神经节瘤、主动脉体恶性副神经节瘤、其他内分泌腺或相关结构的恶性生殖细胞肿瘤、主动脉体恶性生殖细胞肿瘤、颈动脉体恶性生殖细胞肿瘤、颅咽管恶性生殖细胞肿瘤、甲状旁腺恶性生殖细胞肿瘤、垂体恶性生殖细胞肿瘤、其他特指的甲状旁腺恶性肿瘤、其他特指的垂体恶性肿瘤、其他特指的颅咽管恶性肿瘤、其他特指的颈动脉体恶性肿瘤、其他特指的累及多个腺体的恶性肿瘤，未特指腺体、其他特指的松果体恶性肿瘤、其他特指的主动脉体或其他副神经节恶性肿瘤
缩写Cancer、Malignant-Tumor
别名内分泌腺癌、Endocrine-Gland-Cancer
其他内分泌腺或相关组织的恶性肿瘤诊断标准、辅助检查及实验室参考值
（ICD-11编码：2D12.Y）
一、诊断标准
-
金标准（确诊依据）：
- 组织病理学检查：
- 活检或手术标本中证实恶性肿瘤细胞，并明确起源于特定内分泌腺（甲状旁腺、垂体、副神经节等）。
- 免疫组化检测：需显示神经内分泌标志物阳性（如嗜铬粒蛋白A、突触素、CD56）。
- 组织病理学检查：
-
必须条件（核心诊断要素）：
- 影像学证实占位性病变：CT/MRI显示内分泌腺区域明确肿瘤（≥1cm），伴侵袭性特征（如包膜侵犯、血管浸润）。
- 激素功能异常证据：血清激素水平异常升高（如胃泌素>500 pg/mL、皮质醇>20 μg/dL）且与肿瘤位置匹配。
- 排除转移性肿瘤：全身PET-CT或同位素扫描排除其他原发灶。
-
支持条件（辅助诊断依据）：
- 遗传学检测：
- MEN1基因突变（甲状旁腺/垂体肿瘤）或RET基因突变（副神经节瘤），阈值：致病性变异检出。
- 生化指标：
- 血铬粒蛋白A > 正常值2倍（提示神经内分泌活性）。
- 24小时尿儿茶酚胺代谢物（VMA/HVA）升高 > 参考值上限1.5倍（嗜铬细胞瘤）。
- 临床表现匹配：
- 典型激素综合征（如库欣综合征、Zollinger-Ellison综合征）。
- 遗传学检测：
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[定位检查] A --> C[定性检查] A --> D[分期检查]
B --> B1[超声] B --> B2[CT/MRI] B --> B3[奥曲肽扫描]
C --> C1[激素谱检测] C --> C2[免疫组化] C --> C3[基因检测]
D --> D1[全身PET-CT] D --> D2[骨扫描] D --> D3[淋巴结活检]
判断逻辑：
- 定位检查：
- 超声/CT/MRI：初筛肿瘤位置，MRI对垂体/松果体肿瘤分辨率更优。
- 奥曲肽扫描：对表达生长抑素受体的肿瘤（如副神经节瘤）敏感性>80%。
- 定性检查：
- 激素谱检测：同步检测多激素（ACTH、GH、PTH等），异常值指向特定腺体。
- 免疫组化：嗜铬粒蛋白A阳性确认神经内分泌来源。
- 分期检查：
- PET-CT：评估远处转移（肝、骨常见），SUVmax>5提示高代谢恶性灶。
- 淋巴结活检：对可疑转移淋巴结行FNA，细胞学见异型细胞支持转移。
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常升高意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 血铬粒蛋白A | <95 ng/mL | >200 ng/mL：提示神经内分泌肿瘤活性 | 结合影像学定位肿瘤 |
| 24h尿VMA | 2-7 mg/24h | >15 mg/24h：恶性嗜铬细胞瘤可能 | 加测血去甲肾上腺素 |
| 血清胃泌素 | <100 pg/mL | >500 pg/mL：胃泌素瘤（Zollinger-Ellison） | 胃镜排查多发溃疡 |
| PTH（甲状旁腺） | 10-65 pg/mL | >150 pg/mL：甲状旁腺癌可能 | 颈部超声+99mTc-MIBI扫描 |
| ACTH（垂体） | 7.2-63 pg/mL | >200 pg/mL：ACTH瘤（库欣病） | 午夜地塞米松抑制试验 |
| Ki-67指数 | <3%（G1肿瘤） | >20%（G3）：高度恶性神经内分泌癌 | 立即启动多学科肿瘤评估 |
关键解读：
- 激素水平>参考值3倍：强烈提示功能性恶性肿瘤，需紧急干预。
- Ki-67>20%：预示侵袭性强、转移风险高，需化疗或靶向治疗。
- 多激素同步异常：提示MEN综合征可能，需家系基因筛查。
四、诊断流程总结
- 疑似病例：典型激素综合征 + 影像学占位 → 优先完成激素谱检测。
- 确诊路径：活检病理（金标准） + 免疫组化 + 基因检测。
- 分期评估：全身PET-CT + 骨扫描（尤其嗜铬粒蛋白A>500 ng/mL者）。
- 遗传筛查：所有年轻患者（<40岁）或多发肿瘤者需MEN1/RET检测。
参考文献：
- WHO内分泌肿瘤分类（2022年第5版）
- NCCN神经内分泌肿瘤指南（2023.v2）
- ESMO副神经节瘤管理共识（2024）