其他特指原发部位的脂肪肉瘤Other specified Liposarcoma, primary site

更新时间：2025-06-19 00:20:10

编码2B59.Y

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索引词Liposarcoma, primary site、其他特指原发部位的脂肪肉瘤、未特指部位的胚胎性脂肪肉瘤

缩写Liposarcoma

别名脂肪肉瘤、脂肉瘤、脂肪恶性肿瘤、脂肪间叶瘤

其他特指原发部位的脂肪肉瘤诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准（确诊依据）：
- 组织病理学检查：
  - 活检或切除标本中检出恶性脂肪母细胞，符合WHO软组织肿瘤分类标准（2020年第5版）。
- 分子遗传学检测：
  - 荧光原位杂交（FISH）检出MDM2基因扩增（高分化/去分化型）或RT-PCR检出FUS::DDIT3融合基因（黏液样型）。
必须条件（核心诊断要素）：
- 组织学亚型特征：
  - 高分化型：异型脂肪细胞+纤维性分隔
  - 黏液样型：黏液基质+分支状血管网
  - 去分化型：脂肪源性区域+非脂源性高级别肉瘤
  - 多形性型：显著异型多形性细胞
- 免疫组化支持：
  - MDM2/CDK4核阳性（高分化/去分化型）
  - S-100局灶阳性（黏液样型）
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型影像学表现：
  - MRI：T1高信号（脂肪成分）+脂肪抑制序列信号衰减
  - CT：不均匀低密度灶（-50至-100 HU）+网格状强化
- 临床表现：
  - 深部无痛性肿块（>5 cm）
  - 腹膜后/大腿近端好发
- 高危因素：
  - 既往电离辐射暴露史

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[影像学检查] A --> C[病理学检查] A --> D[分子检测]

B --> B1[X线] B --> B2[CT] B --> B3[MRI] B --> B4[PET-CT]

C --> C1[粗针穿刺活检] C --> C2[切除活检] C --> C3[冰冻切片]

D --> D1[FISH检测 MDM2/CDK4] D --> D2[RT-PCR检测 FUS::DDIT3] D --> D3[二代测序 NGS]

影像学检查：
- MRI首选：
  - T1高信号+脂肪抑制序列信号衰减 → 提示脂肪源性肿瘤
  - 增强后分隔强化 → 支持肉瘤诊断
- CT辅助：
  - 低密度灶（CT值<-20 HU）→ 脂肪成分可能性高
  - 钙化/坏死区 → 提示去分化或高级别转化
- PET-CT价值：
  - SUVmax>5 → 提示高代谢活性（去分化/多形性型）
病理学检查：
- 粗针穿刺：
  - 获取≥3条组织条 → 满足分子检测需求
  - 含脂肪+非脂肪区域 → 提示去分化可能
- 冰冻切片：
  - 术中快速鉴别脂肪瘤 vs 脂肪肉瘤
分子检测优先级：
mermaid graph LR E[组织学亚型] --> F[高分化/去分化型] E --> G[黏液样型] F --> H[FISH检测 MDM2扩增] G --> I[RT-PCR检测 FUS::DDIT3] H阴性/J疑难病例 --> K[NGS全外显子测序]

检测项目	参考范围	异常意义
MDM2 FISH	基因拷贝数<2	扩增阳性（信号比≥2.0）：确诊高分化/去分化型，阴性需排除其他肉瘤
FUS::DDIT3 PCR	无融合转录本	阳性：确诊黏液样脂肪肉瘤；阴性者需检测EWSR1::DDIT3
S-100 IHC	阴性或局灶弱阳性	弥漫强阳性：提示神经源性肿瘤；局灶阳性支持黏液样型诊断
Ki-67指数	<5%（低增殖）	>30%：提示高级别转化（去分化/多形性型），预后不良
血清LDH	135-225 U/L	>500 U/L：提示肿瘤负荷大或转移，需全身评估
CRP	<5 mg/L	持续升高：提示肿瘤坏死/继发感染，或副肿瘤综合征

参考文献：