未特指原发部位的脂肪肉瘤Unspecified Liposarcoma, primary site
编码2B59.Z
关键词
索引词Liposarcoma, primary site、未特指原发部位的脂肪肉瘤、原发部位脂肪肉瘤
缩写WTFYBDZDZRL、Liposarcoma-NOS
别名不明来源脂肪肉瘤、来源不明脂肪肉瘤、脂肪肉瘤-未确定原发部位
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
--单侧，未特指--左侧--双侧--右侧组织病理
--多形性脂肪肉瘤--去分化脂肪肉瘤--混合性脂肪肉瘤--硬化性脂肪肉瘤--炎性脂肪肉瘤--脂肪肉瘤，高分化--脂肪肉瘤，NOS--黏液样脂肪肉瘤--纤维母细胞性脂肪肉瘤临床表现
--慢性癌痛严重度
--III期--I期--IV期--II期其他严重度2
--C 区域性疾病--A 缓解/病愈--D 远处疾病XS05 B 局部疾病
XS0E局部局限期XS67局部晚期未特指原发部位的脂肪肉瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指原发部位的脂肪肉瘤是一种起源于原始间叶组织的恶性肿瘤，属于软组织肉瘤的一种。它主要由分化程度不同的脂肪细胞组成，可以分为多个亚型，包括高分化、黏液样、去分化和混合型等。这种肿瘤可能出现在身体的多个部位，但当其原发部位未能明确时，则归类为“未特指原发部位的脂肪肉瘤”。
病理学特征
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组织学分类：
- 高分化脂肪肉瘤（Well-differentiated liposarcoma, WDLPS）：主要由成熟的脂肪细胞构成，通常生长缓慢但有局部侵袭性。
- 黏液样脂肪肉瘤（Myxoid liposarcoma, MLS）：含有大量黏液基质，细胞成分较少，具有较高的转移风险。
- 去分化脂肪肉瘤（Dedifferentiated liposarcoma, DDLPS）：在WDLPS的基础上出现非脂源性的高级别肉瘤成分，生物学行为更为侵袭性。
- 多形性脂肪肉瘤（Pleomorphic liposarcoma, PLPS）：少见类型，包含异型显著的脂肪母细胞，预后较差。
- 混合型脂肪肉瘤：同时具备以上几种类型的特征。
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分子遗传学：
- 高分化和黏液样脂肪肉瘤常伴有染色体易位t(12;16)(q13;p11)或其变异形式，导致FUS-DDIT3融合基因的形成。
- 去分化脂肪肉瘤则缺乏特异性分子标志物，但可能伴随MDM2和CDK4基因扩增。
病因学特征
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发病机制：
- 未特指原发部位的脂肪肉瘤的具体发病机制尚不完全清楚，但研究表明其发生可能与多种因素有关，包括遗传背景、环境暴露以及某些特定的分子改变。
- 一些病例报道指出，脂肪肉瘤可以在原有的良性脂肪瘤基础上发展而来，但这并非普遍现象。
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相关因素：
- 遗传因素：尽管大多数脂肪肉瘤是散发的，少数情况下可发现家族聚集性，提示遗传易感性的存在。
- 环境因素：长期接触某些化学物质（如除草剂、溶剂）被认为可能增加患病风险。
- 创伤：部分文献提到局部创伤史可能是潜在诱因之一，但证据并不充分。
- 激素影响：虽然没有直接证据表明激素水平变化会引发脂肪肉瘤，但某些研究提示内分泌失调可能参与了肿瘤的发展过程。
病理生理
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肿瘤生长模式：
- 早期阶段，脂肪肉瘤表现为无痛性肿块，随着肿瘤增大可压迫周围组织器官，导致相应症状。
- 根据不同亚型，肿瘤的生长速度和侵袭性差异较大；例如，去分化型脂肪肉瘤进展迅速且容易发生远处转移。
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免疫组化特点：
- S-100蛋白阳性反应是诊断脂肪肉瘤的重要依据之一，尤其是在高分化型中表现尤为明显。
- CD34、MDM2和CDK4也是常用的标记物，在鉴别诊断过程中起到关键作用。
通过上述内容可以看出，未特指原发部位的脂肪肉瘤作为一种复杂的软组织恶性肿瘤，其临床表现多样、病理形态复杂，需要结合详细的病史采集、影像学检查及病理活检结果进行综合判断。深入理解该疾病的不同亚型及其生物学特性对于指导临床实践至关重要。
参考文献：基于检索自权威医学资料库及相关专业网站的信息整合而成。