肢体软组织脂肪肉瘤Liposarcoma of soft tissue of limb
编码2B59.0
关键词
索引词Liposarcoma of soft tissue of limb、肢体软组织脂肪肉瘤
缩写Liposarcoma-of-soft-tissue-in-limb
别名肢体脂肪瘤恶性变、脂肪肉瘤-肢体
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
四肢
XA87M9内踝上区XA2RP7踇趾XA10T8中指甲板XA22Q1上臂前面XA9L52第五趾甲床XA43K6第五趾甲床沟XA0SL7第二趾甲外皮XA4U10第五趾甲板XA8KX8中指甲下皮XA90X0小腿近端XA1SM7内踝后区XA4DM3腘窝XA3YG1小腿XA65Z3指蹼XA8RH9大腿外侧面XA41K4外踝后区XA67V4踝XA8WH0前臂背侧面XA5446第二趾甲周表皮XA3MW5无名指甲床XA2A07足第四趾蹼XA6189第三趾甲床XA9Y99中指尖XA1RE3大拇趾趾甲XA3LW9第三趾甲板XA3FJ0掌远端XA9Y82足外侧缘XA2F64大拇趾甲下皮XA6VJ2大拇趾垫XA3VM6第五趾趾甲XA7J49趾背面XA8HC5第二趾蹼间隙XA4ZB3第四趾甲下皮XA5UE3臀沟XA1F61无名指甲床沟XA77E9膝外侧面XA91S7无名指尖XA2W33上臂外侧面XA1MM3第三趾侧甲襞XA7K11无名指甲周表皮XA9UL1第三趾甲半月XA2Q46前臂内侧面XA2UG0示指甲下皮XA02P2足中部背面XA76N2拇指背面XA8QW7小指尖XA5TQ4小鱼际隆起XA3WM8足内侧缘XA7GD8大拇趾侧甲襞XA9LB9第三趾蹼间隙XA7GG3第二趾趾甲XA8F87第四趾甲板XA86J0第四跖骨头区XA0183大腿后面XA3C43第五趾垫XA66R9肘部皮肤XA7WB0前臂XA7WP9大拇趾甲外皮XA6AP4踝关节后表面XA17J1腋XA65U3第四趾甲床XA6NZ0示指XA0DD8第五趾甲下皮XA9S09膝内侧面XA0HX8大拇趾甲床XA05N7第五跖骨头区XA5BU5肩峰XA2PD3第四趾甲半月XA2Y79第四趾甲床沟XA14Y9趾侧XA81N1第一趾蹼间隙XA41X5食指尖XA9E36趾甲XA3RT8肘尖XA2RY5腋后襞XA5EN3小指XA4012手的第三指蹼XA1WQ6第二趾甲板XA8KL5膝XA1AV3第五趾甲周表皮XA2J63腕XA3PZ3肩前面XA90K8示指指甲外皮XA86E8腋尖XA7AM4踝外侧面XA1FL5趾蹼间隙XA4LC9趾XA6TS5第四趾趾甲XA7B22第二趾甲床XA5ZV0拇指垫XA6TA9示指垫XA4K86腓肠XA4GD7拇指侧甲襞XA34G7肩后面XA29K9小指指甲XA1XM4足底XA63L0拇指甲小皮XA2JN4鱼际隆起XA0RL8拇指甲周表皮XA1VA2前臂外侧面XA4774大拇趾甲周表皮XA06X8无名指XA5V24拇指甲板XA7P78踝内侧面XA81Z3前足背面XA9LJ5趾跖面XA3VA7臀部XA3D73第三趾趾甲XA47V8足XA1W89无名指甲下皮XA2A53中指甲床XA98B3大腿前面XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA1BR6手的第一指蹼XA41A1腋前襞XA3T43指关节XA5JP9第三趾垫XA2V14第一跖骨头区XA3HG9无名指侧甲襞XA8ZL6前臂掌面XA8BE2足背XA8YE5中指甲床沟XA30Z6手背XA45A6下肢XA1SB3示指甲床XA0EH9指甲XA13E9拇指近端甲襞XA2ND5肩XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA6YH1示指甲周表皮XA5S78大腿XA3UC8第三趾甲周表皮XA3NY8手掌XA5HK0足跟XA6Y59无名指指甲XA5151中足XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA5U49小腿远端XA2XE0示指甲板XA7GT9指尖XA6809上臂XA0J47腕尺侧缘XA9439第二趾甲半月XA2H72第三趾甲下皮XA0SP3第三趾XA6V29第一跖骨头区XA3LK1腕桡侧缘XA8L19大拇趾甲床沟XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA3R99足跟外侧面XA4TQ2转子区XA1FY2中指甲周表皮XA5R12手XA5ZE2足跟后表面XA5PY9手的第二指蹼XA4KK7第四趾XA8DJ6拇指XA1C10小指甲下皮XA6KE9前足跖面XA0LQ2小腿后表面XA9NE6肘窝XA9ZB4大腿上内侧面XA2N02足跟跖面XA50E4掌心XA40D9示指指甲XA3PS0无名指甲板XA2N38中指侧甲襞XA38J0第五趾侧甲襞XA64R9大拇趾甲半月XA15P0小腿内侧面XA6DM1拇指轮XA9N39拇指甲床XA4HZ3手指侧面XA4983肘内侧髁突表面XA0XZ8第四趾甲外皮XA1ED1第二趾甲床沟XA9FF8肘XA9L17膝盖区XA2ZJ7第二趾甲下皮XA13L6中指指甲外皮XA2W24第五趾甲外皮XA33X4小腿前表面XA3626第二趾垫XA3J41上臂内侧面XA4P58无名指甲半月XA8DQ2第三趾甲外皮XA3T29足弓XA8ZZ3第二趾XA9316第四趾垫XA0PV4第四趾侧甲襞XA42W4第五趾XA1D83外踝上区XA6C72无名指垫XA6AR5腕掌面XA8L06无名指指甲外皮XA2484第三趾甲床沟XA0Y38中指XA2593手指XA20L7拇指指甲外皮XA79X0中指垫XA6599肘外侧髁突表面XA47T1大拇趾甲板XA4RR4小腿外侧面XA0HX4第三跖骨头部区域XA1GS3示指甲半月XA89P0小指甲周表皮XA99M7后足部XA5PD5拇指指甲XA1YQ6大腿内侧面XA1PK7第五趾甲半月XA1QH8足跟内侧面XA7003第二趾侧甲襞XA00D7掌近端XA40R3第四趾甲周表皮XA0SH5腕背面XA5TK8上臂后面XA2P22第二跖骨头区XA3WG2手的第四指蹼XA4BA8上肢XA5YL1前足组织病理
XH25R1多形性脂肪肉瘤XH1C03去分化脂肪肉瘤XH8VG3混合性脂肪肉瘤XH8D43硬化性脂肪肉瘤XH7PE7炎性脂肪肉瘤XH7Y61脂肪肉瘤，高分化XH2J05脂肪肉瘤，NOSXH3EL0黏液样脂肪肉瘤XH6R46纤维母细胞性脂肪肉瘤临床表现
MG30.10慢性癌痛严重度
XS6HIII期XS1GI期XS9RIV期XS4PII期其他严重度2
XS9SC 区域性疾病XS0JA 缓解/病愈XS4ZD 远处疾病B 局部疾病
XS0E局部局限期XS67局部晚期肢体软组织脂肪肉瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
肢体软组织脂肪肉瘤是一种起源于原始间叶组织（脂肪前体细胞）的恶性肿瘤，属于软组织肉瘤的一种。它主要发生在四肢的深层软组织中，如大腿、臀部等处。病理上表现为不同分化程度的脂肪源性肿瘤，大体标本可见与周围组织分界相对清晰的肿物（但无真正包膜），切面呈黄色或灰白色，多呈分叶状结构。根据2020年WHO软组织肿瘤分类标准，可分为以下亚型：高分化型、黏液样型、去分化型、多形性型以及混合型脂肪肉瘤。
病因学特征
-
遗传因素：
- 大多数病例为散发性，但遗传性肿瘤综合征如李-弗劳梅尼综合症（Li-Fraumeni syndrome）患者发病风险增高。需注意家族性腺瘤性息肉病与脂肪肉瘤的关联尚未明确。
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分子生物学机制：
- 不同亚型具有特异性分子特征：高分化型常伴MDM2/CDK4基因扩增（12q13-15区）；黏液样型约95%存在FUS-DDIT3或EWSR1-DDIT3融合基因；去分化型多合并TP53突变。
- 需特别纠正：PAX3/PAX7-FOXO1融合基因实际见于腺泡状横纹肌肉瘤，与脂肪肉瘤无关。
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环境及其他因素：
- 电离辐射是唯一明确的环境风险因素（尤其既往接受过放疗者）。肥胖与发病的关联性尚存争议，目前缺乏直接证据支持脂肪沉积促进恶变。
- 良性脂肪瘤恶变为脂肪肉瘤极为罕见，现有证据提示两者无明确谱系关系。
病理机制
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起源与发展：
- 起源于脂肪前体细胞的恶性转化，通过异常激活PPARγ等脂肪生成通路促进肿瘤增殖。肿瘤局部侵袭性强，但不同亚型转移潜能差异显著：黏液样型易转移至腹膜后/胸腔，去分化型多发生肺转移。
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组织学特征：
- 高分化型可见成熟脂肪细胞与异型间质细胞；黏液样型以黏液基质中散布梭形/圆形细胞为特征；去分化型呈现从高分化区域向非脂肪源性肉瘤的突然转化。
- S-100蛋白在黏液样型中常阳性，而高分化型多为阴性。MDM2免疫组化染色对诊断有重要价值。
临床表现
- 症状特征：
- 典型表现为深部软组织逐渐增大的无痛性肿物，触诊质地坚实、活动度差。当肿瘤侵犯神经血管束时，可出现疼痛、感觉异常或肢体水肿。
- 转移症状与亚型相关：黏液样型可能以腹膜后肿块为首发表现，肺转移多表现为咳嗽/咯血，骨转移发生率不足5%。
参考文献：以上信息基于《脂肪肉瘤的基础知识介绍》[放心健康网]、《中西医为您讲解脂肪肉瘤的病因》[求医网]、《学习笔记|软组织肉瘤知识梳理》[知乎]等可靠资料整理而成。