其他特指的脑胶质瘤Other specified Gliomas of brain
编码2A00.0Y
关键词
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缩写脑胶质瘤
别名脑神经胶质瘤、大脑神经胶质瘤
其他特指的脑胶质瘤 (2A00.0Y) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准（确诊依据）：
- 组织病理学检查：
- 手术切除或活检标本经HE染色和免疫组化（GFAP+, Olig2+, IDH1-R132H+等）确认胶质瘤特征
- WHO CNS肿瘤分类（2021）明确亚型诊断（如间变性星形细胞瘤、黏液乳头型室管膜瘤等）
- 组织病理学检查：
-
必须条件（核心诊断要素）：
- 影像学占位证据：
- MRI显示T1低信号、T2/FLAIR高信号的脑实质占位病变
- 增强扫描呈现不同程度强化（低级别无强化，高级别不规则强化）
- 典型临床表现：
- 进行性头痛伴恶心呕吐（颅内压增高三联征）
- 局灶性神经功能障碍（运动/感觉障碍、语言功能受损）
- 癫痫发作（尤其低级别肿瘤）
- 影像学占位证据：
-
支持条件（辅助诊断依据）：
- 分子病理特征：
- IDH1/2突变（阈值：免疫组化>90%细胞阳性或PCR检出）
- 1p/19q共缺失（少突胶质细胞瘤阈值：FISH检测缺失率>30%）
- 脑脊液检测：
- 开放压力>200mmH₂O（颅内压增高）
- 细胞学见异型胶质细胞（阳性率10-20%）
- 分子病理特征：
二、辅助检查
mermaid graph TD A[影像学检查] --> A1[MRI平扫+增强] A --> A2[灌注加权成像 PWI] A --> A3[弥散张量成像 DTI] B[病理检查] --> B1[组织活检] B --> B2[免疫组化 GFAP/Olig2/IDH1] B --> B3[分子检测 1p/19q/IDH/TERT] C[功能评估] --> C1[脑电图 EEG] C --> C2[神经心理测试] D[鉴别检查] --> D1[PET-CT] D --> D2[血管造影]
判断逻辑：
- MRI检查：
- T2/FLAIR高信号：肿瘤浸润范围界定（异常值：信号强度>周围脑组织2倍）
- 增强模式：无强化提示低级别（毛细胞型），环状强化提示高级别（间变性）
- 分子检测：
- IDH突变+1p/19q共缺失 → 少突胶质细胞瘤
- IDH突变+ATRX缺失 → 星形细胞瘤
- 脑电图：
- 局灶性慢波/棘波（颞叶肿瘤阳性率>60%）
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 血清GFAP | <0.15 ng/mL | >0.4 ng/mL提示胶质瘤进展（敏感性70%） |
| IDH1突变检测 | 野生型 | 突变型（R132H）确诊低级别胶质瘤（特异性>95%） |
| 脑脊液蛋白 | 0.15-0.45 g/L | >0.8 g/L提示血脑屏障破坏（室管膜瘤阳性率90%） |
| MGMT启动子甲基化 | 未甲基化 | 甲基化状态预测替莫唑胺疗效（阈值：甲基化率>10%） |
| 循环肿瘤DNA | 未检出 | 血浆检出IDH/TERT突变提示微小残留病灶 |
四、总结
- 确诊核心：组织病理+分子分型（WHO CNS 2021标准）
- 影像关键：MRI定位+增强模式判断恶性程度
- 实验室重点：IDH突变和MGMT甲基化指导治疗决策
- 鉴别要点：需排除转移瘤（全身PET）、炎性病变（脑脊液IgG指数）
参考文献：
- WHO Classification of Tumours Editorial Board. WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System (5th ed, 2021)
- NCCN Guidelines®: Central Nervous System Cancers (V.2.2024)
- Louis DN, et al. Acta Neuropathol 2021; 142(1): 1-24