其他特指部位骨和的关节软骨的尤文氏肉瘤Other specified Ewing sarcoma, primary site
编码2B52.Y
关键词
索引词Ewing sarcoma, primary site、其他特指部位骨和的关节软骨的尤文氏肉瘤、骨外尤文氏肉瘤
缩写尤文氏肉瘤、Ewing-sarcoma
别名骨尤文肉瘤、关节软骨尤文肉瘤、骨骼尤文氏肉瘤、儿童骨肉瘤、小儿骨肉瘤
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
--单侧，未特指--左侧--双侧--右侧发生部位
XA6AS2 四肢
XA87M9内踝上区XA2RP7踇趾XA10T8中指甲板XA22Q1上臂前面XA9L52第五趾甲床XA43K6第五趾甲床沟XA0SL7第二趾甲外皮XA4U10第五趾甲板XA8KX8中指甲下皮XA90X0小腿近端XA1SM7内踝后区XA4DM3腘窝XA3YG1小腿XA65Z3指蹼XA8RH9大腿外侧面XA41K4外踝后区XA67V4踝XA8WH0前臂背侧面XA5446第二趾甲周表皮XA3MW5无名指甲床XA2A07足第四趾蹼XA6189第三趾甲床XA9Y99中指尖XA1RE3大拇趾趾甲XA3LW9第三趾甲板XA3FJ0掌远端XA9Y82足外侧缘XA2F64大拇趾甲下皮XA6VJ2大拇趾垫XA3VM6第五趾趾甲XA7J49趾背面XA8HC5第二趾蹼间隙XA4ZB3第四趾甲下皮XA5UE3臀沟XA1F61无名指甲床沟XA77E9膝外侧面XA91S7无名指尖XA2W33上臂外侧面XA1MM3第三趾侧甲襞XA7K11无名指甲周表皮XA9UL1第三趾甲半月XA2Q46前臂内侧面XA2UG0示指甲下皮XA02P2足中部背面XA76N2拇指背面XA8QW7小指尖XA5TQ4小鱼际隆起XA3WM8足内侧缘XA7GD8大拇趾侧甲襞XA9LB9第三趾蹼间隙XA7GG3第二趾趾甲XA8F87第四趾甲板XA86J0第四跖骨头区XA0183大腿后面XA3C43第五趾垫XA66R9肘部皮肤XA7WB0前臂XA7WP9大拇趾甲外皮XA6AP4踝关节后表面XA17J1腋XA65U3第四趾甲床XA6NZ0示指XA0DD8第五趾甲下皮XA9S09膝内侧面XA0HX8大拇趾甲床XA05N7第五跖骨头区XA5BU5肩峰XA2PD3第四趾甲半月XA2Y79第四趾甲床沟XA14Y9趾侧XA81N1第一趾蹼间隙XA41X5食指尖XA9E36趾甲XA3RT8肘尖XA2RY5腋后襞XA5EN3小指XA4012手的第三指蹼XA1WQ6第二趾甲板XA8KL5膝XA1AV3第五趾甲周表皮XA2J63腕XA3PZ3肩前面XA90K8示指指甲外皮XA86E8腋尖XA7AM4踝外侧面XA1FL5趾蹼间隙XA4LC9趾XA6TS5第四趾趾甲XA7B22第二趾甲床XA5ZV0拇指垫XA6TA9示指垫XA4K86腓肠XA4GD7拇指侧甲襞XA34G7肩后面XA29K9小指指甲XA1XM4足底XA63L0拇指甲小皮XA2JN4鱼际隆起XA0RL8拇指甲周表皮XA1VA2前臂外侧面XA4774大拇趾甲周表皮XA06X8无名指XA5V24拇指甲板XA7P78踝内侧面XA81Z3前足背面XA9LJ5趾跖面XA3VA7臀部XA3D73第三趾趾甲XA47V8足XA1W89无名指甲下皮XA2A53中指甲床XA98B3大腿前面XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA1BR6手的第一指蹼XA41A1腋前襞XA3T43指关节XA5JP9第三趾垫XA2V14第一跖骨头区XA3HG9无名指侧甲襞XA8ZL6前臂掌面XA8BE2足背XA8YE5中指甲床沟XA30Z6手背XA45A6下肢XA1SB3示指甲床XA0EH9指甲XA13E9拇指近端甲襞XA2ND5肩XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA6YH1示指甲周表皮XA5S78大腿XA3UC8第三趾甲周表皮XA3NY8手掌XA5HK0足跟XA6Y59无名指指甲XA5151中足XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA5U49小腿远端XA2XE0示指甲板XA7GT9指尖XA6809上臂XA0J47腕尺侧缘XA9439第二趾甲半月XA2H72第三趾甲下皮XA0SP3第三趾XA6V29第一跖骨头区XA3LK1腕桡侧缘XA8L19大拇趾甲床沟XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA3R99足跟外侧面XA4TQ2转子区XA1FY2中指甲周表皮XA5R12手XA5ZE2足跟后表面XA5PY9手的第二指蹼XA4KK7第四趾XA8DJ6拇指XA1C10小指甲下皮XA6KE9前足跖面XA0LQ2小腿后表面XA9NE6肘窝XA9ZB4大腿上内侧面XA2N02足跟跖面XA50E4掌心XA40D9示指指甲XA3PS0无名指甲板XA2N38中指侧甲襞XA38J0第五趾侧甲襞XA64R9大拇趾甲半月XA15P0小腿内侧面XA6DM1拇指轮XA9N39拇指甲床XA4HZ3手指侧面XA4983肘内侧髁突表面XA0XZ8第四趾甲外皮XA1ED1第二趾甲床沟XA9FF8肘XA9L17膝盖区XA2ZJ7第二趾甲下皮XA13L6中指指甲外皮XA2W24第五趾甲外皮XA33X4小腿前表面XA3626第二趾垫XA3J41上臂内侧面XA4P58无名指甲半月XA8DQ2第三趾甲外皮XA3T29足弓XA8ZZ3第二趾XA9316第四趾垫XA0PV4第四趾侧甲襞XA42W4第五趾XA1D83外踝上区XA6C72无名指垫XA6AR5腕掌面XA8L06无名指指甲外皮XA2484第三趾甲床沟XA0Y38中指XA2593手指XA20L7拇指指甲外皮XA79X0中指垫XA6599肘外侧髁突表面XA47T1大拇趾甲板XA4RR4小腿外侧面XA0HX4第三跖骨头部区域XA1GS3示指甲半月XA89P0小指甲周表皮XA99M7后足部XA5PD5拇指指甲XA1YQ6大腿内侧面XA1PK7第五趾甲半月XA1QH8足跟内侧面XA7003第二趾侧甲襞XA00D7掌近端XA40R3第四趾甲周表皮XA0SH5腕背面XA5TK8上臂后面XA2P22第二跖骨头区XA3WG2手的第四指蹼XA4BA8上肢XA5YL1前足XA1RS6 头颈部
XA9SG2额中XA3H13鼻XA4W34顶头皮XA1Z38额侧XA6AL1头皮边缘XA7LG9鼻翼缘XA7H02下唇唇红XA4QS6颈前XA7MK8颊XA3ZL3鼻旁区XA1A48口周区XA20Q1头部XA7VQ4上唇XA5BY6头顶XA1B05鼻孔XA7207下颊XA1BP2唇内面XA8KA2下颌区XA5VD0外下唇XA0K68外上唇XA1NS6颈前三角XA9DZ0颞头皮XA0MP5下颌下区XA75S0上唇唇红XA15W6下唇XA45K8颈后三角XA0M67颧区XA93S9顶头皮边缘XA0LR7鼻根XA5163鼻唇沟XA5ED7鼻翼沟XA6C41中颊XA8RK1上唇红缘XA2ZF0颈侧XA5TZ1颏下区XA9DQ5锁骨上区XA0SU2耳前区XA0WK0额头皮XA5KE9上颊XA26C1颞头皮边缘XA04T9鼻部皮肤XA29E7眶区XA3EK3枕头皮边缘XA5WP1眶上区XA3141唇系带XA5YP3鼻梁XA9T94颞XA1UW4前额旁正中皮瓣XA3K27外唇XA3ZG3鼻尖下小叶XA1M78颈背XA8JD4唇XA6TV2眶下区XA9JN5鼻侧壁XA2TK5鼻翼侧壁XA0WG9额头皮边缘XA1LZ5眉XA32Q9鼻翼XA57N0颧骨隆起XA3057鼻尖上XA6CW5头皮XA2C62颏XA4S17小柱XA90D8眉间XA9TK2下唇红缘XA5LY8人中XA8RA2胸骨上切迹XA9YZ7鼻孔槛XA6TR8额XA7JE5枕头皮XA5A87口区XA56T3鼻尖XA1EF8唇联合XA0SB3眶周区XA7AA6颈XA86S4面XA3FR3 躯干
XA8NK1肩胛下区XA0VX8乳房下内象限XA9MN4胸壁下外侧壁XA1DN2侧腰区XA00R3胸前壁XA0T50乳房下曲XA5MS8胸骨前区XA85A1输乳管XA2XG2腹股沟XA2P90背XA3KX0腹壁XA9ET2下背XA0NH8髂窝XA3MT8脐XA3PG5乳房腋尾部XA00B4腹股沟管XA4L23骶尾部XA7MS4下胸后外侧区XA9LN5肩胛间区XA5C28上胸后外侧区XA1NS5乳房上半侧XA1LM1脐周区XA2F27股沟XA2UC8骶部XA6ZR2中背XA55T2胸壁XA4SN6前腹壁XA3PG8肩胛上区XA7ZW8腰椎旁区XA4QH7上躯干XA4MN6锁骨区XA2JK3乳晕XA8ZL8腹上区XA6M63锁骨下区XA8FK6腰椎后区XA0US1乳房中央部分XA0U66上腹部XA3266下胸前外侧区XA3TD4季肋区XA6GV0腹部XA9PX3生殖器周围区域XA6N20耻区XA5MC5乳头XA4TC0下腹部XA3UY3乳房下半侧XA6RF2下胸椎旁区XA9RL9胸壁上侧壁XA8HA7肛门生殖器区XA0XL3上胸前外侧区XA3LS6乳房上内象限XA8EK1胸部皮肤XA8MT4阴囊XA1AK8男性外生殖器XA6CY1下躯干XA53N9会阴XA2Q54乳房上外象限XA9PG6女性外生殖器XA25R8腰骶部XA3WD7肩域XA7GU3胸壁下前壁XA5D93胸XA3JH6乳房内半侧XA4B34肛周区XA7884侧胸区XA0LF4耻骨上区XA10L7上背XA5FG3生殖区XA94U2乳房下外象限XA12C1乳房XA10Z0阴阜XA8ML7胸壁上前壁XA6DS1尾骨区XA9CM2乳房外半侧临床表现
XA9CM2慢性癌痛严重度
XA9CM2III期XA9CM2I期XA9CM2IV期XA9CM2II期其他严重度2
XA9CM2C 区域性疾病XA9CM2A 缓解/病愈XA9CM2D 远处疾病XS05 B 局部疾病
XS0E局部局限期XS67局部晚期其他特指部位骨和的关节软骨的尤文氏肉瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
尤文氏肉瘤（Ewing's sarcoma）是一种起源于骨髓内未分化细胞的小圆细胞恶性肿瘤，属于间叶性肿瘤的一种。这类肿瘤缺乏形态学、免疫组织化学和电子显微镜下的神经外胚层分化证据。尤文氏肉瘤主要影响20岁以下的年轻人群，但也可在其他年龄段发生。它既可以出现在骨骼中，也可以发生在软组织内。尤文氏肉瘤在临床上常表现为局部疼痛和肿块，并且通常会迅速发展。
本类目“其他特指部位骨和的关节软骨的尤文氏肉瘤”指的是发生在特定骨或关节软骨部位的尤文氏肉瘤，这些部位可能包括但不限于颅骨、脊柱、胸骨等非四肢长骨或肋骨的位置。该类目用于描述那些在ICD-11编码系统中没有明确列出具体位置的尤文氏肉瘤病例。
病因学特征
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遗传突变与基因易位：
- 尤文氏肉瘤最常见的病因为染色体易位，其中约85%-90%的病例存在t(11;22)(q24;q12)易位，这导致22号染色体上的EWSR1基因与11号染色体上的FLI1基因融合。这种特定的基因融合是该肿瘤诊断的重要标志之一。
- 除了上述主要类型的易位外，还存在少数其他形式的染色体重排，如涉及不同伙伴基因的EWSR1重排等，这些变异同样可引起尤文氏肉瘤的发展。
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环境因素：
- 长期接触某些化学致癌物质或放射线暴露被认为可能增加患尤文氏肉瘤的风险。然而，具体的致病机制仍需进一步研究以明确。
- 先天性发育异常亦被提及作为潜在的风险因素之一，尤其是那些与EWSR1基因相关联的遗传背景个体更有可能患病。
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分子生物学基础：
- EWSR1-FLI1融合蛋白通过激活多个下游靶点促进肿瘤生长，包括上调促增殖信号通路（如IGF-1R途径）、抑制凋亡过程以及改变细胞周期调控机制。此外，该融合产物还能诱导血管生成，为肿瘤提供必要的营养供应。
- 在一些病例中，观察到额外的基因突变或表观遗传修饰变化也参与了疾病进程，如TP53失活、CDKN2A/B丢失等。
病理机制
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细胞起源：
- 尽管其确切起源尚存争议，但多数学者认为尤文氏肉瘤源自于多能干细胞或多潜能祖细胞群，在适当条件下获得恶性转化能力后形成肿瘤。
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组织学特点：
- 肿瘤由均匀一致的小圆形蓝染细胞组成，核分裂象丰富。免疫组化检测显示肿瘤细胞对多种抗原呈阳性反应，特别是CD99表达几乎普遍存在于所有尤文氏肉瘤样本中，具有较高的敏感性和特异性。
- 电镜下可见到细胞质中含有大量糖原颗粒，而缺乏明显的神经分化的超微结构特征。
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扩散方式：
- 尤文氏肉瘤倾向于早期发生远处转移，肺是最常见的转移部位。骨髓浸润也是常见现象，尤其在晚期患者中更为显著。
临床表现
- 症状特征：
- 疼痛是最常见也是最早出现的症状，通常位于病变骨骼区域，起初可能是间歇性的钝痛，随病情进展转变为持续性剧烈疼痛。
- 局部肿胀与可触及肿块亦较为典型，尤其是在四肢长骨受累时更加明显。对于发生在其他特指部位的尤文氏肉瘤，由于解剖位置的不同，肿块的外观和触感可能有所差异。
- 患者可能会经历功能障碍，如行走困难、活动受限等。
- 若肿瘤侵犯邻近重要结构或器官，则可能出现相应并发症，比如压迫神经引起的麻木无力感、呼吸系统受累所致咳嗽咳血等。
参考文献：,