骨盆骨或骨盆关节软骨尤文氏肉瘤Ewing sarcoma of bone or articular cartilage of pelvis

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

骨盆骨或骨盆关节软骨尤文氏肉瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

尤文氏肉瘤是一种罕见的高度恶性肿瘤，好发于儿童和青少年。该肿瘤起源于骨或软组织中的原始间叶细胞，病理学表现为由小圆细胞组成的低分化恶性肿瘤。当肿瘤发生于骨盆骨或累及骨盆关节软骨时，称为骨盆骨或骨盆关节软骨尤文氏肉瘤（ICD-11编码2B52.1）。临床表现包括局部疼痛、肿胀，严重时可伴发病理性骨折。

病因学特征

1. 遗传变异机制：

   • 尤文氏肉瘤的核心发病机制与染色体易位相关，约85%病例存在t(11;22)(q24;q12)易位，形成EWSR1-FLI1融合基因。该嵌合蛋白通过异常转录调控驱动肿瘤发生。
   • 其他变异如t(21;22)(q22;q12)导致的EWSR1-ERG融合等，约占10%-15%。

2. 分子生物学基础：

   • EWSR1-FLI1融合蛋白通过激活IGF-1、PDGF等促增殖通路，同时抑制TGF-β等抑癌通路，形成恶性表型。
   • 表观遗传修饰异常（如DNA甲基化改变）进一步促进肿瘤进展。

3. 高发人群：

   • 发病高峰为10-20岁，约30%病例发生于骨盆区域。
   • 男性发病率略高（男女比约1.5:1），白种人发病率显著高于其他人种。

病理机制

1. 组织学特征：

   • 由密集排列的小圆细胞构成，核质比高，染色质细腻，可见"盐胡椒"样染色质分布。
   • 部分病例可见Homer-Wright菊形团结构，坏死灶常见于肿瘤中央区域。

2. 影像学表现：

   • X线典型表现为虫蚀样或渗透性溶骨破坏，伴层状骨膜反应（"洋葱皮样"征象）。
   • MRI可清晰显示骨髓浸润范围及软组织肿块，T2加权像呈不均匀高信号。

3. 免疫组化标记：

   • CD99呈现特征性细胞膜强阳性（＞95%病例）。
   • FLI1核阳性率约70%，NKX2.2特异性高于FLI1。

临床表现

1. 症状特征：
   • 进行性疼痛：初期为间歇性钝痛，逐渐发展为持续性剧痛，镇痛药反应差。
   • 局部肿胀：骨盆区肿块可压迫神经血管，引发坐骨神经痛或下肢水肿。
   • 活动受限：髋关节活动度下降，步态异常（如Trendelenburg步态）。
   • 全身症状：晚期可出现贫血、消瘦，转移至肺或骨髓时出现相应症状。

请注意，上述信息基于当前医学文献总结而成，对于具体病例的评估还需结合详细的临床资料及专业医生的意见。