肋骨或肋骨关节软骨尤文氏肉瘤Ewing sarcoma of bone or articular cartilage of ribs

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

肋骨或肋骨关节软骨尤文氏肉瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

尤文氏肉瘤（Ewing sarcoma）是一种罕见但高度恶性的肿瘤，起源于骨骼或软组织中的原始细胞。它通常影响儿童和青少年，但也可在成人中发现。当这种肿瘤发生在肋骨或肋骨关节软骨时，则被称为“肋骨或肋骨关节软骨尤文氏肉瘤”。该类目属于恶性间叶性肿瘤的一个子类，是原发部位特指为肋骨或其关节软骨的尤文氏肉瘤。

病因学特征

1. 遗传学基础：

   • 尤文氏肉瘤的发病机制涉及特定染色体易位，最常见的是t(11;22)(q24;q12)，这导致EWSR1基因（位于22号染色体上）与FLI1基因（位于11号染色体上）融合。这种基因融合事件产生了一种异常转录因子，促进了肿瘤的发生和发展。
   • 其他较少见的易位类型包括t(21;22)、t(7;22)等，这些同样会导致EWSR1与其他不同伙伴基因的融合，从而激活下游信号通路，促进肿瘤生长。

2. 分子生物学机制：

   • EWS-FLI1融合蛋白通过调控多种靶基因表达，干扰正常细胞周期调控、凋亡抑制以及血管生成过程，从而支持肿瘤细胞增殖并逃避免疫监视。
   • 该融合蛋白还参与DNA损伤修复途径的改变，增加了基因组不稳定性和进一步突变的风险，加速肿瘤进展。

3. 环境因素：

   • 尽管具体的环境触发因素尚未完全明确，但一些研究提示放射线暴露可能增加患尤文氏肉瘤的风险。此外，某些化学物质如多环芳烃也可能与疾病发生相关联。

病理机制

1. 肿瘤发展：

   • 在肋骨或肋骨关节软骨处形成的尤文氏肉瘤表现为小圆形蓝细胞型肿瘤，具有较高的核质比和细小均匀的胞浆。这些肿瘤细胞密集排列，常伴有坏死区域，并可侵入周围组织结构。
   • 随着病情进展，肿瘤会逐渐破坏骨质，引起局部疼痛、肿胀甚至病理性骨折。若肿瘤侵犯胸膜或肺部，还可能导致呼吸困难等症状。

2. 影像学表现：

   • X线检查可见典型的溶骨性病变伴边缘硬化带形成；CT和MRI能够更清晰地显示肿瘤范围及其对周围解剖结构的影响。
   • 核素扫描有助于评估是否存在远处转移病灶，特别是骨骼系统内的播散情况。

临床表现

1. 症状特征：
   • 疼痛：最常见的主诉，起初可能较轻微且间歇出现，随时间推移而加剧。
   • 肿块：随着肿瘤增大，在肋骨区域可触及硬质固定的肿物。
   • 功能障碍：严重时会影响呼吸运动，造成活动受限。
   • 全身症状：部分患者可能出现发热、体重减轻等非特异性表现。

参考文献：《Pathobiology of Ewing Sarcoma》, 《Molecular Pathogenesis and Genetics of Ewing's Sarcoma Family Tumors》

请注意，以上信息基于当前可获得的研究资料编写而成，具体病例应由专业医疗人员进行诊断和治疗。