其他特指部位骨和的关节软骨的尤文氏肉瘤Other specified Ewing sarcoma, primary site
编码2B52.Y
关键词
索引词Ewing sarcoma, primary site、其他特指部位骨和的关节软骨的尤文氏肉瘤、骨外尤文氏肉瘤
缩写尤文氏肉瘤、Ewing-sarcoma
别名骨尤文肉瘤、关节软骨尤文肉瘤、骨骼尤文氏肉瘤、儿童骨肉瘤、小儿骨肉瘤
其他特指部位骨和关节软骨的尤文氏肉瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
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金标准（确诊依据）：
- 组织病理学+分子检测联合诊断：
- 活检组织显示均匀一致的小圆形蓝染细胞，核分裂象活跃（100%必需）
- 免疫组化检测CD99膜强阳性（>95%肿瘤细胞表达）
- 荧光原位杂交（FISH）或RT-PCR检出EWSR1基因重排（尤以t(11;22)(q24;q12)易位为特征）
- 组织病理学+分子检测联合诊断：
-
必须条件（核心诊断要素）：
- 影像学确认骨质破坏：
- X线/CT显示"虫蚀样"骨破坏伴洋葱皮样骨膜反应
- MRI证实骨髓浸润及软组织肿块形成
- 典型临床表现：
- 特定部位（颅骨/脊柱/胸骨等）持续性疼痛（夜间加剧）
- 可触及的进行性增大肿块伴局部皮温升高
- 影像学确认骨质破坏：
-
支持条件（辅助诊断依据）：
- 实验室指标：
- 血清LDH > 500 U/L（提示肿瘤负荷）
- 血沉（ESR）> 50 mm/h（反映炎症活动）
- 全身症状：
- 不明原因发热（>38℃）伴体重下降>5%（2个月内）
- 实验室指标：
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查项目树] --> B[影像学检查] A --> C[病理学检查] A --> D[实验室检查] B --> B1[X线/CT] B --> B2[MRI] B --> B3[骨扫描] C --> C1[组织活检] C --> C2[免疫组化] C --> C3[FISH/RT-PCR] D --> D1[血清LDH] D --> D2[血沉 ESR] D --> D3[血常规]
判断逻辑说明：
-
影像学检查：
- X线/CT：
- 阳性判断：溶骨性破坏+骨膜反应三联征（洋葱皮样/日光放射状/柯德曼三角）
- 与其他检查关系：初筛首选，阴性时需MRI进一步评估
- MRI：
- 阳性判断：T1加权低信号、T2加权高信号，增强后不均匀强化
- 关键作用：精准界定肿瘤范围及神经血管侵犯
- 骨扫描：
- 阳性判断：病灶区放射性浓聚（敏感性>95%）
- 特殊价值：筛查多发病灶及远处骨转移
- X线/CT：
-
病理学检查：
- 组织活检：
- 诊断核心：穿刺/切开获取典型小圆蓝细胞肿瘤组织
- 注意事项：避免病理性骨折风险区取样
- 免疫组化：
- 关键指标：
- CD99膜阳性（特异性>90%）
- FLI-1核阳性（敏感性>85%）
- NKX2.2阳性（尤文肉瘤特异性标记）
- 分子检测：
- 金标准验证：FISH检出EWSR1断裂信号或RT-PCR检测融合转录本
- 组织活检：
-
实验室检查：
- LDH水平：
-
500 U/L提示晚期或转移性病变（预后评估指标）
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- ESR/CRP：
- 持续升高需排除感染性骨髓炎（鉴别诊断依据）
- LDH水平：
三、实验室参考值的异常意义
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血清LDH升高：
- 临床意义：
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300 U/L：提示肿瘤代谢活跃
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500 U/L：高度怀疑转移或大体积肿瘤（需全身PET-CT评估）
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- 处理建议：每疗程化疗前复查，监测治疗反应
- 临床意义：
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血沉（ESR）增快：
- 临界值：
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50 mm/h（韦斯特格伦法）
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- 意义：
- 反映肿瘤相关炎症状态
- 需与感染性疾病（如骨髓炎）鉴别
- 临界值：
-
血常规异常：
- 贫血（Hb<110 g/L）：慢性消耗或骨髓浸润标志
- 白细胞升高（WBC>11×10⁹/L）：
- 伴中性粒细胞增多：提示继发感染
- 伴未成熟细胞：警惕骨髓转移
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碱性磷酸酶（ALP）：
- 儿童生理性升高：需排除肿瘤性升高（>3倍年龄正常值）
四、诊断流程总结
- 疑似病例：影像学发现骨质破坏+典型疼痛/肿块 → 行活检
- 确诊路径：
- 组织学小圆蓝细胞 + CD99阳性 → FISH验证EWSR1重排
- 分期评估：
- LDH+骨扫描+胸部CT（肺转移筛查）
- 警示征象：
- 病理CD99阴性但影像典型 → 加做NKX2.2及分子检测
- 骨盆/脊柱病灶 → 优先MRI评估神经侵犯
参考文献：
- WHO《骨与软组织肿瘤分类（第5版）》
- NCCN《骨癌临床实践指南（2023.v2）》
- ESMO《尤文肉瘤诊断、治疗与随访共识》