其他特指的小肠恶性肿瘤Other specified Malignant neoplasms of small intestine

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的小肠恶性肿瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的小肠恶性肿瘤是指原发于小肠（包括十二指肠、空肠、回肠）但具有明确病理类型或特定部位特征的恶性肿瘤，且不属于“未特指的小肠恶性肿瘤”分类。此类肿瘤需通过组织病理学明确诊断，包括但不限于腺癌、类癌、胃肠道间质瘤（GIST）、淋巴瘤等，其生物学行为及临床表现因类型而异。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 与遗传性疾病如家族性腺瘤性息肉病（FAP）、Peutz-Jeghers综合征（PJS）密切相关，此类疾病由APC、STK11等基因突变导致，显著增加小肠恶性肿瘤风险。
   • 林奇综合征（Lynch syndrome）患者因错配修复基因缺陷，亦可能发生小肠腺癌。

2. 环境与饮食因素：

   • 长期高脂肪饮食可能通过改变胆汁酸代谢（如去氧胆酸积累）促进肠黏膜癌变，但证据尚存争议。
   • 吸烟与酗酒被证实为多种消化道肿瘤的危险因素，但其与小肠恶性肿瘤的关联性需进一步研究。

3. 免疫功能减退：

   • 免疫抑制状态（如器官移植后、HIV感染）可能增加淋巴瘤等免疫相关肿瘤的发生风险。

4. 癌前期病变：

   • 小肠腺瘤（尤其绒毛状腺瘤）是明确的癌前病变，FAP患者的多发息肉可进展为腺癌。
   • 慢性炎症相关异型增生（如克罗恩病相关上皮变化）亦属高危因素。

5. 慢性炎症：

   • 克罗恩病患者的慢性炎症可导致黏膜反复损伤-修复，伴随NF-κB等通路激活，促进肿瘤发生。

6. 肠道菌群失调：

   • 特定菌群（如具核梭杆菌）可能通过激活促炎信号或产生基因毒性代谢物参与癌变，但小肠菌群研究仍有限。

病理机制

1. 肿瘤类型及特点：

   • 腺癌：占小肠恶性肿瘤的30%-40%，好发于十二指肠（尤以降段及壶腹周围），多与FAP或克罗恩病相关，常表现为溃疡型或浸润性生长。
   • 类癌：多位于回肠，分泌5-羟色胺等活性物质，可引发类癌综合征（潮红、腹泻等）。
   • 胃肠道间质瘤（GIST）：起源于Cajal间质细胞，依赖KIT或PDGFRA基因突变，恶性潜能与肿瘤大小及核分裂象相关。
   • 淋巴瘤：以弥漫大B细胞淋巴瘤为主，多发生于回肠，与免疫缺陷或乳糜泻相关。

2. 肿瘤发展过程：

   • 腺癌遵循“腺瘤-癌”序列，涉及APC、KRAS、TP53等基因的累积突变；
   • 类癌多由神经内分泌细胞异常增殖引发，常伴MEN1基因缺失。

临床表现

1. 症状特征：
   • 梗阻：常见于晚期肿瘤，表现为阵发性绞痛、呕吐及肠型。
   • 出血：慢性隐匿性出血导致贫血（如头晕、乏力），急性出血罕见。
   • 腹部包块：多见于间质瘤或淋巴瘤，可触及活动性肿物。
   • 全身症状：淋巴瘤常伴B症状（发热、盗汗、体重下降）；类癌转移后出现激素相关症状。

参考文献：《WHO Classification of Digestive System Tumours》、《Journal of Clinical Oncology》、《Gut》等。