髓系白血病Myeloid leukaemia

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

髓系白血病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

髓系白血病是一类起源于骨髓中髓系造血干细胞的恶性肿瘤，主要表现为髓系细胞（包括粒细胞、单核细胞、红细胞及巨核细胞系）的异常克隆性增殖。根据疾病进展速度和生物学特征，髓系白血病可分为急性髓系白血病（AML）和慢性髓系白血病（CML）。急性髓系白血病以原始/未成熟髓系细胞在骨髓中快速增殖和蓄积为特征，导致正常造血功能衰竭；慢性髓系白血病则以成熟阶段粒细胞增多为主，病程进展缓慢，95%以上病例与费城染色体（Ph染色体）导致的BCR-ABL1融合基因相关。

病因学特征

髓系白血病的病因尚未完全明确，但研究证实其发病与以下因素相关：

1. 遗传学因素：

   • 体细胞基因突变：AML中常见NPM1、FLT3-ITD、CEBPA等基因突变，而CML主要由BCR-ABL1融合基因驱动。
   • 染色体重排：如CML中t(9;22)(q34;q11)易位形成Ph染色体，AML中可见t(8;21)、inv(16)等重现性遗传学异常。
   • 遗传易感性：部分家族性髓系肿瘤综合征（如遗传性RUNX1或CEBPA突变）可增加患病风险。

2. 环境暴露：

   • 化学致癌物：苯及其衍生物、烷化剂化疗药物（如马法兰）是明确的致病因素。
   • 电离辐射：原子弹爆炸或放疗后暴露史显著增加白血病风险。

3. 其他因素：

   • 血液病史：骨髓增生异常综合征（MDS）、骨髓增殖性肿瘤（MPN）等可进展为AML。
   • 免疫失调：先天性免疫缺陷（如范可尼贫血）或获得性免疫抑制状态可能促进白血病发生。

病理生理机制

1. 分化阻滞：白血病细胞因表观遗传或转录调控异常无法完成正常分化，停滞于原始或幼稚阶段。
2. 克隆优势增殖：获得增殖/存活优势的恶性克隆通过竞争性抑制正常造血干细胞，导致血细胞减少。
3. 微环境失衡：白血病细胞通过细胞因子分泌和黏附分子异常改变骨髓微环境，形成自我维持的恶性循环。

通过以上概述，髓系白血病被定义为多因素驱动的造血系统恶性肿瘤，其机制涉及遗传异常、克隆演化和微环境交互作用。深入解析这些特征对精准诊疗策略的制定至关重要。

参考文献：本节内容基于世界卫生组织（WHO）造血与淋巴组织肿瘤分类及同行评审医学文献综述整理而成。