髓系白血病Myeloid leukaemia

关键词

髓系白血病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 贫血相关症状：

   • 面色苍白、乏力、活动耐力下降（常见，约70%-90%）。
   • 心悸、气短（尤其在活动后）（常见，约60%-80%）。

2. 出血倾向：

   • 皮肤瘀点、瘀斑（如鼻衄、牙龈出血）（常见，约50%-70%）。
   • 月经过多或月经不规则（女性患者）（较少见，约10%-30%）。

3. 感染相关症状：

   • 发热（常见，约50%-80%）。
   • 反复呼吸道感染、泌尿系统感染等（常见，约40%-60%）。

4. 全身非特异性症状：

   • 体重减轻、食欲减退（常见，约30%-50%）。
   • 夜间盗汗（常见，约20%-40%）。

其他可能症状

1. 骨骼疼痛：
   • 尤其在儿童患者中更明显（较少见，约10%-20%）。
2. 肝脾肿大：
   • 腹部不适、腹胀（较少见，约10%-20%）。
3. 淋巴结肿大：
   • 颈部、腋窝或腹股沟淋巴结肿大（较少见，约10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血液系统异常：

   • 血红蛋白降低（贫血）（常见，约70%-90%）。
   • 白细胞计数异常（增多或减少）（常见，约60%-80%）。
   • 血小板计数减少（出血倾向）（常见，约50%-70%）。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓增生极度活跃，以髓系原始细胞为主，伴红细胞和巨核细胞系减少（常见，约80%-90%）。
   • 原始细胞比例增高（急性髓系白血病）（常见，约70%-90%）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：
   • 肝脾触诊可触及肿大的肝脏或脾脏（较少见，约10%-20%）。
2. 淋巴结肿大：
   • 触诊可发现颈部、腋窝或腹股沟淋巴结肿大（较少见，约10%-20%）。
3. 眼部受累：
   • 眼球突出、眼睑水肿（罕见，约5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 全血细胞计数（异常率：约90%-95%）：显示贫血、白细胞异常、血小板减少。
   • 外周血涂片（异常率：约80%-90%）：可见幼稚细胞及异常细胞形态。

2. 骨髓穿刺与活检：

   • 骨髓象（异常率：约90%-95%）：原始细胞比例增高，粒细胞系增生明显。
   • 免疫表型分析（异常率：约80%-90%）：用于确定细胞类型和分化阶段。

3. 染色体与基因检测：

   • 染色体核型分析（异常率：约50%-70%）：如t(9;22)（Ph染色体）在慢性髓系白血病中常见。
   • 基因突变检测（异常率：约60%-80%）：如FLT3-ITD, NPM1, CEBPA等在急性髓系白血病中常见。

4. 影像学检查：

   • 胸部X线（异常率：约10%-20%）：可能显示肺部感染或浸润。
   • 腹部超声（异常率：约20%-30%）：可能显示肝脾肿大。
   • CT或MRI（异常率：约10%-20%）：可能显示中枢神经系统或其他器官的浸润。

注：髓系白血病的临床表现因个体差异、疾病亚型及进展阶段而异。具体诊断需结合详细的临床表现、实验室检查及影像学结果，并由专业医疗人员进行综合评估。