髓系白血病Myeloid leukaemia

关键词

髓系白血病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨髓穿刺与活检：
     • 骨髓中原始细胞比例≥20%（急性髓系白血病，AML）。
     • 慢性髓系白血病（CML）：存在Ph染色体或BCR-ABL融合基因。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 贫血相关症状：面色苍白、乏力、心悸、气短等。
     • 出血倾向：皮肤瘀点、瘀斑、鼻衄、牙龈出血等。
     • 感染相关症状：发热、反复呼吸道感染、泌尿系统感染等。
     • 全身非特异性症状：体重减轻、食欲减退、夜间盗汗等。
   • 血液学异常：
     • 血红蛋白降低（贫血）。
     • 白细胞计数异常（增多或减少）。
     • 血小板计数减少（出血倾向）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无骨髓检查结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现。
     • 血液学检查异常（如全血细胞计数和外周血涂片异常）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部X线：
     • 异常意义：可能显示肺部感染或浸润。
   • 腹部超声：
     • 异常意义：可能显示肝脾肿大。
   • CT或MRI：
     • 异常意义：可能显示中枢神经系统或其他器官的浸润。

2. 临床鉴别检查：

   • 淋巴结触诊：
     • 异常意义：颈部、腋窝或腹股沟淋巴结肿大。
   • 眼部检查：
     • 异常意义：眼球突出、眼睑水肿（罕见）。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确有无长期接触苯及其他有机溶剂、放射线等环境因素，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：
     • 异常意义：显示贫血、白细胞异常、血小板减少。
   • 外周血涂片：
     • 异常意义：可见幼稚细胞及异常细胞形态。

2. 骨髓穿刺与活检：

   • 骨髓象：
     • 异常意义：原始细胞比例增高，粒细胞系增生明显。
   • 免疫表型分析：
     • 异常意义：用于确定细胞类型和分化阶段。

3. 染色体与基因检测：

   • 染色体核型分析：
     • 异常意义：如t(9;22)（Ph染色体）在慢性髓系白血病中常见。
   • 基因突变检测：
     • 异常意义：如FLT3-ITD, NPM1, CEBPA等在急性髓系白血病中常见。

4. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）升高：
     • 异常意义：提示感染或炎症活动。
   • 血沉（ESR）升高：
     • 异常意义：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

5. 其他实验室检查：

   • 乳酸脱氢酶（LDH）：
     • 异常意义：升高提示肿瘤负荷或组织损伤。
   • β2-微球蛋白（β2-MG）：
     • 异常意义：升高提示肿瘤负荷或肾功能受损。

四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓检查结果（原始细胞比例≥20%或Ph染色体/BCR-ABL融合基因），结合典型症状及血液学异常。
• 辅助检查以影像学（排除其他疾病）和临床评估（淋巴结肿大、眼部受累）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联骨髓象、免疫表型、染色体与基因检测结果。

权威依据：WHO《血液系统恶性肿瘤分类》、NCCN指南。