外阴黑色素瘤Melanoma of vulva
编码2C70.1
关键词
索引词Melanoma of vulva、外阴黑色素瘤
缩写VMM、外阴黑瘤
别名外阴黑素瘤、外阴色素瘤
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
XA78U5 外阴
XA0MU9小阴唇XA3C45阴蒂包皮XA1A52外阴前庭XA4851阴蒂XA11L9阴唇XA27K9巴氏腺XA0565外阴后阴唇系带XA59G9大阴唇组织病理
XA59G9结节性黑素瘤XA59G9混合性上皮样和梭形细胞黑素瘤XA59G9脑膜黑色素瘤XA59G9无色素性黑素瘤XA59G9癌前黑病变内的恶性黑素瘤XA59G9梭形细胞黑色素瘤，NOSXA59G9痣样黑色素瘤XA59G9上皮样细胞黑素瘤XA59G9促结缔组织增生性黑素瘤，无色素性XA59G9低累积日晒损伤黑色素瘤XA59G9亲神经性黑素瘤，恶性XA59G9蓝痣，恶性XA59G9恶性小痣黑素瘤XA59G9恶性斯皮茨瘤XA59G9表面扩散性黑素瘤XA59G9交界痣内的恶性黑素瘤XA59G9气球细胞黑素瘤XA59G9肢端黑色素瘤XA59G9恶性黑色素瘤，NOSXA59G9梭形细胞黑素瘤，A型XA59G9黏膜着色斑性黑素瘤XA59G9巨大先天性痣内的恶性黑素瘤XA59G9脑膜黑素瘤病XA59G9恶性黑素瘤，退行性XA59G9梭形细胞黑素瘤，B型XA59G9促结缔组织增生性黑素瘤NOS临床表现
XA59G9慢性癌痛严重度
XA59G9III期XA59G9I期XA59G9IV期XA59G9II期其他严重度1
XA59G9II级XA59G9I级XA59G9III级XA59G9未定等级XA59G9IV级其他严重度2
XA59G9C 区域性疾病XA59G9A 缓解/病愈XA59G9D 远处疾病XS05 B 局部疾病
XS0E局部局限期XS67局部晚期外阴黑色素瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
外阴黑色素瘤是一种起源于神经嵴来源的黑色素细胞的恶性肿瘤，主要发生于外阴表皮基底层或黏膜上皮中的黑色素细胞。其在生物学行为上与皮肤型黑色素瘤存在差异（如更低的BRAF突变率），且因解剖部位特殊，早期诊断困难，总体预后较差。
病因学特征
-
危险因素：
- 色素痣的形态学变化（如颜色不均、边界不规则或直径增大）。
- 年龄：高发年龄为50-70岁，尤其是绝经后女性。
- 外阴部位色素性病变史：包括先天性或获得性色素痣。
- 遗传易感性：家族性黑色素瘤病史可能增加风险，但外阴部位特异性关联证据有限。
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发病机制：
- 尚未完全明确，可能与以下因素相关：
- 基因突变（如KIT、NRAS、SF3B1等黏膜型相关突变）
- 局部慢性炎症刺激
- 激素受体表达异常（部分病例显示雌激素/孕激素受体阳性）
- 免疫监视功能失调
- 尚未完全明确，可能与以下因素相关：
病理机制
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组织病理学特点：
- 确诊需通过手术活检标本的组织学评估，典型特征包括：
- 非典型黑色素细胞呈 pagetoid 播散或浸润性生长
- 核异型性显著，核仁突出，核分裂象活跃
- 间质反应及溃疡形成（侵袭性生长标志）
- 确诊需通过手术活检标本的组织学评估，典型特征包括：
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分子遗传学特征：
- 与皮肤黑色素瘤不同，外阴黏膜型较少出现BRAF V600E突变，更多见KIT基因扩增/突变（约15-20%）、NRAS突变（约10-15%）及TP53失活等改变。
临床表现
- 症状特征：
- 色素异常：新发色素斑块或原有色素病变的颜色改变（深棕色至蓝黑色）
- 形态改变：病变区域出现隆起、结节或溃疡
- 局部症状：持续性瘙痒、灼痛或触痛
- 出血倾向：轻微摩擦后易出血或自发性渗血
- 晚期表现：腹股沟淋巴结肿大（区域转移）或外阴结构破坏（如阴蒂或尿道受累）
请注意，上述内容基于现有医学文献和权威资源整理而成，旨在提供关于外阴黑色素瘤的基础知识概述。对于具体的医疗建议，请咨询专业医生以获得个性化指导。