成熟T细胞或NK细胞淋巴瘤和淋巴增生性疾病，原发性皮肤特定类型Mature T-cell or NK-cell lymphomas and lymphoproliferative disorders, primary cutaneous specified types
子码范围2B00 - 2B0Z
关键词
索引词Mature T-cell or NK-cell lymphomas and lymphoproliferative disorders, primary cutaneous specified types
同义词Primary cutaneous peripheral T-cell lymphoma、原发性皮肤外周T细胞淋巴瘤
缩写PCMTCLD、OSPCMTCLD
别名皮损型T细胞或NK细胞淋巴瘤、皮肤T细胞淋巴瘤、皮肤淋巴瘤、Berti淋巴瘤、种痘样水疱病样皮肤T细胞淋巴瘤、成人T细胞白血病/淋巴瘤,皮肤型、皮肤肢端原发性CD8阳性T细胞淋巴瘤、原发性皮肤侵袭性嗜表皮性CD8+T细胞淋巴瘤、原发性皮肤γ/δT细胞淋巴瘤、PCGD-TCL、原发性皮肤CD4阳性小/中多形性T细胞淋巴组织增殖性疾患、种痘样水疱病样EBV相关性皮肤淋巴组织增生性疾病
成熟T细胞或NK细胞淋巴瘤和淋巴增生性疾病，原发性皮肤特定类型
一、临床定义
原发性皮肤T细胞淋巴瘤（Primary Cutaneous T-Cell Lymphomas, PCTCL）是一组起源于皮肤的非霍奇金淋巴瘤，其特征是T淋巴细胞（尤其是辅助T细胞亚群）在皮肤中的恶性增殖。根据世界卫生组织（WHO）分类，PCTCL包括多种亚型，如蕈样肉芽肿（Mycosis Fungoides, MF）、Sézary综合征（SS）、皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤（Subcutaneous Panniculitis-like T-cell Lymphoma, SPTCL）等。这些疾病的共同特点是最初诊断时病变局限于皮肤，并可能逐渐进展至系统性侵犯。
二、医学定义
PCTCL是由于皮肤内T淋巴细胞或自然杀伤（Natural Killer, NK）细胞发生克隆性增殖而引起的恶性肿瘤。这类疾病通常表现为皮肤浸润及局部淋巴结受累。主要的病理生理机制涉及：
- 免疫逃逸：肿瘤细胞通过多种机制避免被宿主免疫系统识别和清除。
- 微环境相互作用：肿瘤微环境中细胞因子与趋化因子网络异常，促进肿瘤细胞存活和扩散。
- 基因突变：一些患者存在染色体易位、点突变等遗传学改变，影响关键信号通路功能，导致细胞凋亡抑制和增殖加速。
三、病因：病原学机制
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潜在触发因素：
- 慢性炎症刺激：长期存在的皮肤病灶可能是诱发某些类型PCTCL的原因之一。
- 感染：虽然直接因果关系尚不明确，但病毒（如人类疱疹病毒8型HHV-8）、细菌（如链球菌）感染被认为可能与部分病例相关联。
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分子机制：
- 抗原驱动选择：持续暴露于特定抗原可能导致具有特定TCR（T细胞受体）谱型的T细胞克隆性扩增。
- 表观遗传修饰：DNA甲基化模式变化以及组蛋白修饰异常参与了PCTCL的发生发展过程。
四、病因：传播途径与高危因素
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主要风险因素：
- 年龄：多数PCTCL发病高峰出现在中老年人群。
- 性别：男性发病率略高于女性。
- 种族背景：不同亚型在不同人种之间存在一定差异，例如MF在非洲裔人群中较为常见。
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合并症高发机制：
- 由于免疫功能受损，PCTCL患者常伴有其他类型的感染或第二恶性肿瘤，特别是当疾病进展到晚期阶段时更为明显。
依据来源：《中华血液学杂志》关于PCTCL的研究报告、WHO淋巴瘤分类标准（2022年第5版）、国内外多项流行病学调查数据。