肥大细胞增生症Mastocytosis

关键词

肥大细胞增生症 (2A21) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤症状：

   • 斑丘疹性皮肤肥大细胞增生症（色素性荨麻疹）：多发于躯干、四肢，表现为棕红色至棕褐色斑丘疹，摩擦后出现风团（Darier征）。约90%的皮肤型患者出现，系统性患者中仅30%-50%伴皮肤表现。
   • 瘙痒：皮肤摩擦或温度变化后诱发瘙痒（儿童患者80%-90%，成人患者50%-60%）。

2. 全身性症状：

   • 潮红：组胺释放引起的面部或全身潮红（系统性患者60%-70%，皮肤型患者<20%）。
   • 腹痛和腹泻：胃肠道肥大细胞浸润导致（系统性患者50%-70%，皮肤型患者<10%）。
   • 骨痛：骨髓受累时出现（系统性患者40%-60%，皮肤型患者罕见）。
   • 过敏反应：严重者可出现低血压、支气管痉挛（系统性患者20%-30%）。

其他可能症状

1. 头痛和心悸：组胺介导的血管扩张反应（系统性患者30%-40%）。
2. 认知障碍：脑膜受累时可能出现（<5%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤损害：

   • Darier征阳性：摩擦皮损后出现风团（诊断特异性>95%）。
   • 结节/斑块：皮肤型患者可见直径>1 cm的结节（儿童20%-30%，成人<5%）。

2. 系统性受累：

   • 肝脾肿大：系统性患者中肝肿大（40%-50%）、脾肿大（50%-60%）。
   • 骨质异常：系统性患者X线可见骨质疏松（30%-40%）或溶骨性病灶（10%-15%）。

非典型体征

1. 消化系统体征：
   • 胃镜检查可见黏膜肥大细胞浸润（系统性患者50%-70%）。
2. 血液系统异常：
   • 外周血涂片可见肥大细胞（<5%的侵袭性亚型）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血清类胰蛋白酶：系统性患者持续>20 ng/ml（敏感性85%-90%），皮肤型患者通常正常。
   • 组胺代谢产物：24小时尿甲基组胺升高（系统性患者70%-80%）。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓病理：多灶性致密肥大细胞浸润（主要诊断标准，系统性患者100%）。
   • KIT D816V突变：系统性患者检出率80%-95%，皮肤型患者<20%。

3. 影像学表现：

   • 骨密度检测：系统性患者骨质疏松发生率40%-50%。
   • 腹部超声/CT：肝脾肿大（系统性患者50%-70%）。

注：儿童患者多为局限性皮肤型，80%在青春期前自发缓解；成人患者90%以上为系统性。皮肤型与系统性属于不同疾病谱系，治疗和预后差异显著。