肥大细胞增生症Mastocytosis

关键词

肥大细胞增生症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 骨髓活检和/或皮肤活检：发现肥大细胞聚集，且符合以下至少一个主要标准和一个次要标准。
• 主要标准：
• 骨髓中多灶性密集浸润肥大细胞（≥15个肥大细胞聚集成簇）。
• 皮肤活检显示真皮层内大量肥大细胞浸润。
• 次要标准：
• KIT D816V突变阳性。
• 血清类胰蛋白酶水平持续升高（>20 ng/mL）。
• 其他器官受累的证据（如肝脾肿大、溶骨性病灶等）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 典型临床表现：
• 皮肤症状：色素性荨麻疹、丘疹、结节等。
• 全身性症状：潮红、腹痛、腹泻、骨痛、呼吸困难、头晕、心悸等。
• 体征：淋巴结肿大、肝脾肿大、骨质破坏等。
• 流行病学史：
• 家族史：有无类似疾病家族史。
• 暴露史：近期是否有特定药物或食物诱发症状加重的情况。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中的一个主要标准和一个次要标准即可确诊。
• 若无组织活检证据，需结合血清类胰蛋白酶水平显著升高（>20 ng/mL）和其他临床表现进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 腹部超声/CT/MRI：
• 异常意义：发现肝脾肿大、骨质破坏或其他器官受累情况，支持系统性肥大细胞增生症的诊断。
• X线检查：
• 异常意义：发现溶骨性病灶，提示骨骼受累。

2. 临床鉴别检查：

• 皮肤活检：
• 异常意义：病理检查发现真皮层内大量肥大细胞浸润，支持皮肤型肥大细胞增生症的诊断。
• 眼科检查：
• 异常意义：前房或玻璃体炎症、视神经受累等，提示眼部受累。

3. 功能评估：

• 消化道功能检查：
• 异常意义：胃肠道内镜检查发现黏膜下肥大细胞浸润，提示胃肠道受累。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

• 骨髓穿刺和活检：
• 异常意义：发现多灶性密集浸润肥大细胞，是确诊的重要依据。
• KIT D816V突变检测：
• 异常意义：通过PCR技术检测到KIT基因D816V点突变，支持肥大细胞增生症的分子诊断。

2. 血液检查：

• 血清类胰蛋白酶水平：
• 异常意义：显著升高（>20 ng/mL），是诊断的重要标志之一。
• 全血细胞计数：
• 异常意义：贫血、血小板减少，提示骨髓受累。
• C反应蛋白（CRP）：
• 异常意义：显著升高，提示急性炎症反应。

3. 免疫学检查：

• IgE水平：
• 异常意义：升高，提示过敏反应。
• 组胺水平：
• 异常意义：升高，提示肥大细胞脱颗粒。

4. 尿液检查：

• 24小时尿组胺及其代谢产物（N-甲基组胺）：
• 异常意义：升高，提示肥大细胞活性增强。

四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓或皮肤活检结果，结合血清类胰蛋白酶水平和KIT D816V突变检测。
• 辅助检查以影像学（如腹部超声、CT、MRI）和临床评估（如皮肤活检、眼科检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如类胰蛋白酶水平、基因检测）。

权威依据：世界卫生组织（WHO）《血液肿瘤分类》、国际血液学协会（International Society of Hematology, ISH）指南。