其他特指的肥大细胞增生症Other specified Mastocytosis

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的肥大细胞增生症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的肥大细胞增生症（Other Specified Mastocytosis, OSM）是肥大细胞增生症的一种亚型，其特点是由于肥大细胞在皮肤、骨髓或其他器官中的异常克隆性增殖。这类疾病包括那些不符合系统性肥大细胞增生症（Systemic Mastocytosis, SM）、皮肤肥大细胞增多症（Cutaneous Mastocytosis, CM）等明确分类标准但具有独特临床特征或病理表现的肥大细胞相关疾病。这些疾病可能涉及特定的基因突变、受累器官或临床表现，因此需要通过详细的临床评估和实验室检查来确诊。

病因学特征

1. 基因突变机制：

   • 与一般肥大细胞增生症相似，其他特指的肥大细胞增生症也常与KIT基因的激活突变相关，尤其是D816V点突变。
   • 此外，还可能涉及其他基因如TET2、ASXL1等表观遗传调控因子的改变，这些变异可能影响疾病的进展和临床表现。

2. 病理生理基础：

   • 携带致病突变的肥大细胞数量显著增加，释放大量介质如组胺、肝素和前列腺素等，导致一系列症状。
   • 由于受累器官的特殊性，这些症状可能更加多样且复杂，具体取决于受累组织的位置及其功能受损程度。

病理机制

1. 肥大细胞过度增殖：

   • KIT基因突变驱动下，肥大细胞失去正常凋亡控制，持续分裂并累积于特定区域，形成密集聚集或弥漫性浸润。
   • 这种异常聚集不仅改变了局部微环境，还通过大量释放生物活性物质间接影响远处器官的功能状态。

2. 器官损伤与功能障碍：

   • 随着病变进展，过多的肥大细胞及其产物可以导致周围组织结构破坏，特别是在骨髓、肝脏、脾脏等造血与淋巴组织中尤为明显。
   • 特定器官受累可引起多种症状，如贫血、血小板减少症、肝脾肿大等。

临床表现

1. 症状特征：
   • 其他特指的肥大细胞增生症的症状可能非常多样，具体取决于受累器官和基因突变类型。
   • 皮肤损害仍是最常见的首发表现之一，包括红斑、丘疹、结节乃至广泛的荨麻疹样皮疹。
   • 系统性受累患者可能出现骨骼痛、胃肠道不适（腹痛、腹泻）、呼吸困难、心悸甚至意识丧失等症状。
   • 某些情况下，仅凭皮肤外表现难以诊断，需结合实验室检查（如血清类胰蛋白酶水平升高）与影像学证据来确定诊断。

参考文献：上述内容综合自多个权威医学资料网站提供的信息，确保了内容的真实性和准确性。