虹膜恶性神经上皮肿瘤Malignant neuroepithelial tumours of iris

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

虹膜恶性神经上皮肿瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

虹膜恶性神经上皮肿瘤是一种罕见的、起源于虹膜部位神经外胚层或色素上皮的恶性肿瘤。它属于眼内恶性肿瘤的一种，具有局部侵袭性生长特性，可能侵犯睫状体、房角等相邻结构，晚期可通过血液或淋巴系统转移。该肿瘤在ICD-11中编码为2D07.1，归类于眼或眼附属器恶性肿瘤。

病因学特征

虹膜恶性神经上皮肿瘤的病因尚未完全明确，潜在相关因素包括：

1. 遗传因素：部分病例可能与遗传性肿瘤综合征相关，但明确家族聚集性证据有限。
2. 基因异常：TP53等抑癌基因的功能缺失可能与肿瘤发生相关，RB1基因突变主要见于视网膜母细胞瘤而非虹膜原发肿瘤（需注意鉴别诊断）。
3. 环境暴露：电离辐射暴露史可能增加患病风险，紫外线关联性尚未得到充分证实。
4. 免疫抑制：长期免疫抑制状态可能降低机体对异常细胞的清除能力。

病理机制

肿瘤由恶性神经上皮细胞构成，细胞异型性显著，核分裂活跃，呈浸润性生长模式。病理特征包括：

• 细胞排列紊乱，极性消失，可见菊形团样结构
• 间质血管增生伴异常血管生成
• 局部坏死常见，但出血倾向与血管密度无直接因果关系（原描述逻辑不严谨）

临床表现

典型表现包括：

1. 局部症状：单侧瞳孔变形、虹膜结节样肿物（常伴色素异常）、继发性青光眼（房角侵犯导致眼压升高）
2. 视觉障碍：肿瘤遮挡或青光眼引起的视力下降，罕见复视（需与眼外肌病变鉴别）
3. 进展期表现：前房积血、晶状体脱位、角巩膜浸润，远处转移多发生于晚期

注：眼球突出（proptosis）更多见于眼眶肿瘤，虹膜原发肿瘤一般不会直接导致此症状（原描述不准确）

参考文献：由于该肿瘤的极端罕见性，建议参考《WHO眼科肿瘤分类》最新版及个体病例报告。部分内容需与睫状体恶性上皮肿瘤、转移性眼内肿瘤进行鉴别诊断。