虹膜黑色素瘤Melanoma of iris

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

虹膜黑色素瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

虹膜黑色素瘤是一种罕见的恶性肿瘤，起源于虹膜基质内的黑色素细胞。其占所有葡萄膜黑色素瘤病例的约5%～8%，发病率显著低于脉络膜黑色素瘤。早期患者常无明显症状，部分因虹膜局部增厚、结节形成或色素异常改变而被发现。进展期可能因肿瘤压迫或坏死引发继发性青光眼、葡萄膜炎等并发症。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 目前尚未发现明确的遗传模式，但个别病例报道提示可能存在基因突变（如GNAQ/GNA11）的累积效应，需进一步研究确认其遗传关联性。

2. 紫外线暴露：

   • 紫外线与皮肤黑色素瘤的关联已明确，但对虹膜黑色素瘤的影响尚无充分证据。眼部防护仍建议作为预防措施。

3. 环境因素：

   • 眼部长期慢性炎症或外伤史可能增加发病风险，但具体诱因仍需更多研究支持。

4. 种族差异：

   • 高加索人群发病率相对较高，非洲裔人群罕见，可能与虹膜基质内黑色素细胞分布差异相关。发病高峰年龄为40-60岁。

病理机制

虹膜黑色素瘤源于黑色素细胞的恶性转化，病理学可分为梭形细胞型、上皮样细胞型及混合型。肿瘤细胞可沿虹膜表面扩散或向房角、睫状体浸润。转移风险与肿瘤细胞类型及大小相关，肝脏是最常见的远处转移部位。

临床表现

1. 症状特征：
   • 早期表现：虹膜局限性隆起或色素性结节（直径常＞3mm），边界不规则
   • 进展期表现：
     • 继发性青光眼（肿瘤阻塞房角或新生血管生成）
     • 前房积血（肿瘤表面血管破裂）
     • 晶状体脱位（肿瘤机械性推挤）
   • 转移症状：晚期可出现肝区疼痛、体重减轻等全身表现

参考文献：根据多个医学网站和专业资料整理而成，具体来源包括但不限于《百度百科》、《寻医问药网》等公开资源。