肾上腺恶性肿瘤Malignant neoplasms of adrenal gland

关键词

肾上腺恶性肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织学诊断：通过手术切除或活检获取的肿瘤组织病理学检查，确认为肾上腺皮质癌或恶性嗜铬细胞瘤。
   • 影像学诊断：CT或MRI显示肿瘤具有侵袭性特征（如边界不清、不均匀强化、侵犯邻近器官或远处转移）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 高血压：持续性或阵发性血压升高，常伴有头痛、心悸等症状。
     • 激素相关症状：如库欣综合征（向心性肥胖、紫纹、满月脸等）、高醛固酮血症（低钾血症、高血压）、儿茶酚胺增多（阵发性高血压、心动过速等）。
     • 局部压迫症状：腹部不适、背痛等。
     • 全身症状：不明原因发热、消瘦、乏力等。
   • 实验室检查：
     • 血、尿皮质醇水平升高：提示皮质醇增多。
     • 儿茶酚胺及其代谢产物升高：如去甲肾上腺素、肾上腺素、多巴胺及其代谢产物（VMA、MN、NMN）。
     • 电解质异常：如低血钾。
     • 血糖升高：糖皮质激素增多导致胰岛素抵抗。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无组织学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（如高血压、激素相关症状）。
     • 影像学检查发现肾上腺区肿块，且具有侵袭性特征。
     • 实验室检查结果显著异常（如血、尿皮质醇水平显著升高）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • CT扫描：
     • 平扫：肾上腺区可见单侧或双侧肿块，密度不均，边界不清。
     • 增强扫描：肿瘤通常有不均匀强化，坏死区无强化。
   • MRI：
     • T1加权像显示低信号，T2加权像显示高信号。
     • 动态增强扫描有助于鉴别良恶性肿瘤。
   • PET-CT：
     • 显示肿瘤高代谢区域，有助于评估肿瘤活性及转移情况。

2. 内分泌功能检查：

   • 24小时尿游离皮质醇测定：用于评估皮质醇分泌情况。
   • 血浆和尿儿茶酚胺及其代谢产物测定：用于评估嗜铬细胞瘤的功能状态。
   • 地塞米松抑制试验：用于鉴别库欣综合征。
   • 盐水负荷试验：用于鉴别原发性醛固酮增多症。

3. 基因检测：

   • 遗传综合征相关基因检测：如TP53、RET、SDHB、SDHD等基因突变检测，有助于明确是否存在遗传倾向。

4. 其他辅助检查：

   • 超声检查：初步筛查肾上腺肿块。
   • MIBG显像：用于嗜铬细胞瘤的定位和评估转移情况。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 血皮质醇水平升高：提示皮质醇增多，常见于功能性肾上腺皮质癌。
   • 血儿茶酚胺及其代谢产物升高：提示嗜铬细胞瘤，常见于功能性嗜铬细胞瘤。
   • 电解质异常：如低血钾，提示高醛固酮血症或其他电解质紊乱。
   • 血糖升高：提示糖皮质激素增多导致的胰岛素抵抗。

2. 尿液检查：

   • 24小时尿游离皮质醇升高：提示皮质醇增多。
   • 24小时尿儿茶酚胺及其代谢产物升高：提示嗜铬细胞瘤。
   • 24小时尿电解质异常：如低钾、高钠，提示电解质紊乱。

3. 免疫组化检测：

   • Inhibin A和Melan-A阳性：提示肾上腺皮质来源的肿瘤。
   • Synaptophysin和Chromogranin A阳性：提示神经内分泌肿瘤，常见于嗜铬细胞瘤。

4. 基因检测：

   • TP53、RET、SDHB、SDHD等基因突变：提示存在遗传综合征的风险，有助于指导家族成员的筛查和预防。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织学诊断和影像学检查，结合典型的临床表现和实验室检查结果。
• 辅助检查包括影像学（CT、MRI、PET-CT）、内分泌功能检查（24小时尿游离皮质醇、血儿茶酚胺及其代谢产物）和基因检测，以全面评估肿瘤的性质和功能状态。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联肿瘤特异性结果（如激素水平、基因突变），并结合临床表现进行综合判断。

权威依据：《泌尿系统肿瘤学》、《内分泌肿瘤学》等相关专业书籍及最新科研论文。