视网膜恶性肿瘤Malignant neoplasm of retina

关键词

视网膜恶性肿瘤的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 视力下降：
   • 患者常出现单眼或双眼的视力模糊，严重时可导致无光感。视力下降是由于肿瘤累及视网膜黄斑区或引发视网膜脱离，进而影响视觉功能（高，70%-90%）。（修正说明：视网膜母细胞瘤主要通过占位效应或视网膜脱离影响视力，而非直接压迫黄斑）
2. 白瞳症（Leukocoria）：
   • 由于肿瘤遮挡正常的红色反射，患者的眼睛在光线照射下呈现白色反光（高，70%-90%）。
3. 斜视（Strabismus）：
   • 患者可能会出现单侧眼球偏斜，多因视力下降导致双眼融合功能丧失（常见，50%-70%）。（修正说明：斜视主要与视力丧失相关，而非肿瘤直接影响眼肌）

其他可能症状

1. 眼部疼痛：
   • 少数患者可能出现眼部疼痛，尤其是肿瘤继发青光眼或侵犯睫状体时（较少见，10%-20%）。（修正说明：明确疼痛机制）
2. 流泪：
   • 伴随眼部不适，部分患者可能出现流泪现象（较少见，10%-20%）。
3. 全身症状：
   • 在晚期转移病例中，患者可能出现体重减轻、骨痛等全身症状（罕见，5%-10%）。（修正说明：乏力、多汗非特异性，调整为转移相关症状）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 眼底病变：
   • 黄白色肿块：视网膜上可见黄白色隆起病灶，表面可有钙化斑点（高，80%-90%）。（补充钙化特征）
   • 视网膜脱离：肿瘤体积增大时，可能导致渗出性视网膜脱离（常见，50%-70%）。（修正说明：视网膜脱离类型）
   • 血管异常：肿瘤表面可见迂曲扩张的滋养血管（常见，50%-70%）。（修正说明：更符合肿瘤血管特征）
2. 前房或玻璃体混浊：
   • 肿瘤细胞可播散至前房（假性前房积脓）或玻璃体（玻璃体种植）（较少见，20%-30%）。（修正说明：混浊主要因肿瘤细胞播散，非炎症）
3. 并发症相关体征：
   • 继发性青光眼：肿瘤占位或新生血管导致眼压升高（较少见，15%-25%）。（修正术语）
   • 虹膜新生血管：虹膜表面新生血管形成，可能伴前房出血（较少见，10%-20%）。

非典型体征

1. 眼球突出：
   • 肿瘤向眶内侵犯时，可能导致眼球突出（较少见，10%-20%）。（修正说明：强调眶内侵犯机制）
2. 结膜充血：
   • 结膜充血和水肿，可能是继发性青光眼或炎症反应的表现（较少见，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 病理学诊断：
   • 病理活检：组织病理学检查可见肿瘤细胞呈菊花团样排列，确诊视网膜母细胞瘤（接近100%）。（补充诊断细节）
2. 影像学表现：
   • 超声检查：B超显示眼内高回声肿块伴钙化声影（高，90%-95%）。（补充钙化特征）
   • 磁共振成像（MRI）：T1加权像呈中等信号，T2加权像呈低信号，增强扫描明显强化（高，90%-95%）。（新增关键影像学方法）
   • 光学相干断层扫描（OCT）：可显示肿瘤与视网膜各层的解剖关系（高，80%-90%）。（修正应用范围）
3. 遗传学检测：
   • RB1基因突变检测：约40%为遗传性突变（双侧病例占95%），60%为体细胞突变（单侧病例）（高，40%-60%）。（修正遗传学表述）

注：视网膜母细胞瘤是儿童最常见的原发性视网膜恶性肿瘤。临床表现因肿瘤分期而异（眼内期、青光眼期、眼外期、全身转移期）。早产儿视网膜病变、Coats病等需进行鉴别诊断。遗传性病例需进行家系筛查。（删除免疫抑制相关内容，因与视网膜母细胞瘤无关）