视网膜恶性肿瘤Malignant neoplasm of retina

关键词

视网膜恶性肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检测阳性：通过活检或手术切除标本，病理学检查显示视网膜母细胞瘤或其他视网膜恶性肿瘤的典型组织学特征。
   • 影像学检查阳性：超声检查、荧光素眼底血管造影（FFA）、光学相干断层扫描（OCT）等影像学检查显示典型的视网膜恶性肿瘤特征。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 白瞳症（Leukocoria）：眼睛在光线照射下呈现白色反光。
     • 斜视（Strabismus）：单侧或双侧眼球偏斜。
     • 视力下降：单眼或双眼视力模糊，严重时可导致无光感。
     • 眼部疼痛、流泪：少数患者可能出现眼部疼痛和流泪现象。
   • 家族史：40%的视网膜母细胞瘤患者表现出常染色体显性遗传模式，即家族中有多名成员患有此病。
   • 基因突变检测：RB1基因突变检测阳性，约40%的视网膜母细胞瘤患者存在RB1基因突变。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（白瞳症、斜视、视力下降等）。
     • 影像学检查阳性（如B超、FFA、OCT等）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：B超显示眼内实质性肿块，有助于诊断。典型表现为眼内实质性肿块，边界清晰或模糊。
   • 荧光素眼底血管造影（FFA）：
     • 异常意义：显示肿瘤区域的异常血管和渗漏。肿瘤区出现异常血管增生和渗漏，有助于鉴别诊断。
   • 光学相干断层扫描（OCT）：
     • 异常意义：可以检测黄斑水肿和视网膜结构的变化。黄斑区出现水肿，视网膜层结构紊乱，有助于评估肿瘤对视网膜的影响。

2. 遗传学检测：

   • RB1基因突变检测：
     • 异常意义：约40%的视网膜母细胞瘤患者存在RB1基因突变。检测结果阳性有助于确诊并进行遗传咨询。

3. 眼科检查：

   • 裂隙灯检查：
     • 异常意义：观察前房炎症反应，如房水闪辉。前房或玻璃体内可见炎性细胞浸润，提示肿瘤引起的炎症反应。
   • 眼底检查：
     • 异常意义：直接观察视网膜上的肿块和血管变化。视网膜上可见黄白色的肿块，边界可能清晰或模糊；视网膜血管受压或扭曲，可见血管增粗或闭塞。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • 病理活检阳性：直接确诊视网膜母细胞瘤或其他视网膜恶性肿瘤。病理学检查显示典型的组织学特征，如未分化型、分化良好型或混合型。

2. 遗传学检测：

   • RB1基因突变检测阳性：约40%的视网膜母细胞瘤患者存在RB1基因突变。突变检测阳性有助于确诊并进行遗传咨询。

3. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）升高：提示炎症反应，但非特异性。CRP显著升高可能提示肿瘤引起的炎症反应。
   • 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。ESR升高可能提示肿瘤引起的炎症反应。

4. 血液检查：

   • 全血细胞计数（CBC）：白细胞计数升高可能提示炎症或感染。白细胞计数升高可能提示肿瘤引起的炎症反应或合并感染。

5. 尿液检查：

   • 尿常规：排除其他系统性疾病。尿常规正常有助于排除其他系统性疾病，但无特异性意义。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检测（活检或手术切除标本）和影像学检查（如B超、FFA、OCT）。
• 辅助检查以影像学检查和遗传学检测为主，结合典型症状及家族史。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如病理学特征、基因突变检测）。

权威依据：《美国眼科学会指南》、《欧洲眼科学会指南》及相关专业文献。