白血病，未特指Leukaemia, unspecified

关键词

白血病，未特指的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨髓象异常：骨髓穿刺和活检显示原始及幼稚细胞比例显著增加，通常超过20%。
   • 免疫表型分析：流式细胞术检测白血病细胞表面标志物，证实存在恶性克隆性增殖。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 典型临床表现：
     • 贫血：面色苍白、乏力、心悸等。
     • 出血倾向：皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血甚至内脏出血。
     • 感染：频繁发热，对常规治疗反应差。
     • 器官肿大：肝脾淋巴结肿大较为典型。
     • 骨骼疼痛：尤其是儿童患者可能出现胸骨压痛。
   • 血液学异常：
     • 外周血中白细胞计数显著增高或降低，红细胞和血小板减少。
     • 血涂片可见大量原始及幼稚细胞。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无骨髓象或免疫表型证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（至少包括两个主要症状）。
     • 血液学异常（外周血中原始及幼稚细胞比例显著增加）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部X线或CT扫描：
     • 异常意义：发现纵隔淋巴结肿大或肺部浸润，提示可能的白血病浸润。
   • 腹部超声或CT检查：
     • 异常意义：发现肝脾肿大或腹腔淋巴结肿大，支持白血病诊断。
   • 中枢神经系统影像学：
     • MRI或CT扫描：发现脑实质或脑膜病变，提示中枢神经系统受累。

2. 临床鉴别检查：

   • 淋巴结肿大评估：
     • 异常意义：颈部、腋下或腹股沟淋巴结肿大，支持白血病诊断。
   • 肝脾肿大评估：
     • 异常意义：肝脾增大，可触及腹部包块，支持白血病诊断。

3. 遗传学和分子生物学检测：

   • 染色体核型分析：
     • 异常意义：发现特定的染色体重排，如t(9;22)(q34;q11)（费城染色体）等。
   • 荧光原位杂交（FISH）：
     • 异常意义：检测特定基因突变或染色体重排，有助于进一步分类。
   • PCR检测：
     • 异常意义：检测特定融合基因或突变，如BCR-ABL融合基因等。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：
     • 异常意义：白细胞增多或减少，红细胞和血小板减少，提示白血病。
   • 血涂片：
     • 异常意义：大量原始及幼稚细胞，支持白血病诊断。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓穿刺和活检：
     • 异常意义：骨髓增生极度活跃，原始及幼稚细胞比例明显增加，确诊白血病。

3. 免疫表型分析：

   • 流式细胞术：
     • 异常意义：检测白血病细胞表面标志物，有助于进一步分类。

4. 染色体及分子生物学检测：

   • 染色体核型分析：
     • 异常意义：发现特定染色体重排，如t(9;22)(q34;q11)（费城染色体）。
   • 荧光原位杂交（FISH）：
     • 异常意义：检测特定基因突变或染色体重排。
   • PCR检测：
     • 异常意义：检测特定融合基因或突变，如BCR-ABL融合基因。

5. 其他实验室检查：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：升高提示炎症或感染。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）：
     • 异常意义：升高提示细胞溶解和组织损伤。

四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓象和免疫表型分析，结合典型临床表现和血液学异常。
• 辅助检查以影像学（排除其他疾病）和遗传学/分子生物学检测为主，提供进一步分类依据。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联骨髓象、免疫表型及特定基因突变检测结果。

权威依据：WHO《白血病诊断指南》、美国血液学会（ASH）指南、国际血液学标准委员会（ICSH）指南。