朗格汉斯细胞肉瘤Langerhans cell sarcoma

关键词

朗格汉斯细胞肉瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：组织活检显示典型的“咖啡豆”样核形态，伴有广泛的核仁突出。
   • 免疫组化阳性：CD1a、S-100蛋白及langerin (CD207) 的阳性表达。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 全身症状：消瘦、乏力、发热、盗汗和食欲减退等。
     • 骨痛或骨折：骨骼受累时出现局部疼痛或病理性骨折，常见于颅骨、股骨、面颅骨、椎骨及骨盆等部位。
     • 皮肤病变：皮疹、红斑、结节或溃疡，通常表现为红色或紫色斑块、结节。
     • 淋巴结肿大：局部或全身淋巴结肿大，质地较硬。
   • 非典型症状：
     • 耳部病变：耳道分泌物增多、听力下降。
     • 神经系统症状：头痛、癫痫发作、意识障碍等。
     • 内分泌系统受累：烦渴、多尿、生长发育迟缓。
     • 眼部病变：眼球突出、眼睑水肿、视力下降。
     • 肺部受累：呼吸困难、干咳。
     • 肝脏受累：肝功能异常，肝肿大。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（如骨痛或骨折、皮肤病变等）。
     • 影像学检查发现溶骨性破坏、病理性骨折或PET-CT高代谢病灶。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线/CT：
     • 异常意义：显示溶骨性破坏、病理性骨折。
   • 骨扫描：
     • 异常意义：可见放射性浓聚区域。
   • MRI：
     • 异常意义：显示软组织肿块，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号。
   • PET-CT：
     • 异常意义：可见高代谢病灶，有助于评估肿瘤负荷和转移情况。

2. 临床鉴别检查：

   • 血液检查：
     • 异常意义：血常规可见贫血、白细胞减少或血小板减少，提示全身性炎症反应或骨髓受累。
   • 肝功能检查：
     • 异常意义：肝酶升高，提示肝脏受累。
   • 肺功能检查：
     • 异常意义：肺功能异常，提示肺部受累。

3. 分子遗传学检测：

   • BRAF V600E突变检测：
     • 异常意义：约50%-70%的LCS患者存在BRAF V600E突变，有助于进一步确认诊断并指导治疗。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

   • 组织活检：
     • 异常意义：典型的“咖啡豆”样核形态，伴有广泛的核仁突出，是诊断LCS的重要标志。
   • 免疫组化：
     • 异常意义：CD1a、S-100蛋白及langerin (CD207) 的阳性表达，进一步支持LCS的诊断。

2. 血液检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：贫血、白细胞减少或血小板减少，提示全身性炎症反应或骨髓受累。
   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：CRP显著升高，提示炎症活动。
   • 血沉（ESR）：
     • 异常意义：ESR升高，非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

3. 生化检查：

   • 肝功能：
     • 异常意义：肝酶（ALT、AST）升高，提示肝脏受累。
   • 肾功能：
     • 异常意义：肌酐升高，提示肾脏受累。

4. 分子遗传学：

   • BRAF V600E突变检测：
     • 异常意义：约50%-70%的LCS患者存在BRAF V600E突变，有助于进一步确认诊断并指导治疗。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查（组织活检和免疫组化），结合典型症状及影像学特征。
• 辅助检查以影像学（X线、CT、MRI、PET-CT）和血液检查为主，有助于评估肿瘤负荷和器官受累情况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学结果（如免疫组化、基因检测）和其他相关指标（如血液检查、生化检查）。

权威依据：《郎格罕细胞组织细胞增生症》(百度百科)、《42岁朗格汉斯组织细胞肉瘤1例》(好大夫在线)、《【衡道丨病例】朗格汉斯细胞肉瘤如何诊断？》(MedSci)等。