肝母细胞瘤Hepatoblastoma

关键词

（2C12.01）肝母细胞瘤的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 腹部膨隆：
   • 患儿最常见的症状是腹部异常增大，通常由于肝脏肿大导致。家长或医生在给患儿洗澡或换衣服时可发现腹部包块。（80%-90%）
2. 食欲不振：
   • 患儿可能出现进食量减少，对食物的兴趣下降。（70%-80%）
3. 体重下降：
   • 随着病情进展，患儿可能会出现体重减轻或增长缓慢。（60%-70%）

其他可能症状

1. 腹痛：
   • 患儿可能抱怨腹部不适或疼痛，尤其是右上腹区域。（50%-60%）
2. 恶心和呕吐：
   • 伴随腹部不适，部分患儿会出现恶心、呕吐等症状。（40%-50%）
3. 黄疸：
   • 病情进展至晚期时，肿瘤压迫胆管或侵犯肝功能区，可引起黄疸。（20%-30%）
4. 发热：
   • 少数患儿可能出现低热，通常与肿瘤坏死或继发感染相关。（10%-20%）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肝脏肿大：
   • 查体时可在右上腹触及肿大的肝脏，质地坚硬，表面光滑或呈分叶状。肿块较大者可达盆腔。（80%-90%）
2. 面色苍白：
   • 患儿常伴有贫血，表现为面色苍白。（60%-70%）
3. 发育不良：
   • 患儿可能出现生长发育迟缓，如身高、体重低于同龄儿童。（50%-60%）

非典型体征

1. 触痛：
   • 触诊肝脏时，患儿可能出现局部触痛。（30%-40%）
2. 黄疸：
   • 皮肤及巩膜黄染，多见于晚期病例。（20%-30%）
3. 腹水：
   • 肿瘤侵犯门静脉系统或淋巴结转移时，可导致腹水形成。（10%-20%）
4. 性早熟：
   • 极少数男性患儿可能表现出性早熟的症状，如生殖器增大、阴毛早现等，原因是肿瘤细胞分泌β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）。（<5%）

实验室与影像学特征

1. 实验室检查：

   • 甲胎蛋白（AFP）升高：约90%的肝母细胞瘤患者血清AFP水平显著升高（>95%病例），是重要的诊断指标之一。
   • 贫血：血红蛋白降低，提示慢性疾病或肿瘤消耗引起的贫血（约60%-70%）。

2. 影像学表现：

   • 超声检查：显示肝脏内单发或多发的实质性肿块，边界清晰或分叶状，内部回声不均匀（约90%-95%）。
   • CT/MRI：增强扫描可见富血供的肿块，动脉期明显强化，有助于评估肿瘤大小、位置及是否有转移（约90%-95%）。
   • PET-CT：用于评估肿瘤代谢活性及全身转移情况，但婴幼儿应用受限（约80%-90%）。

总结

肝母细胞瘤是一种罕见且主要发生在婴幼儿中的恶性肝脏肿瘤。其核心症状包括腹部膨隆、食欲不振、体重下降等。体征主要包括肝脏肿大、面色苍白和发育不良。实验室检查中，AFP水平升高是最常见的生物标志物。影像学检查如超声、CT/MRI及PET-CT对于诊断和分期具有重要意义。