重链病或恶性免疫增生性疾病Heavy chain diseases or malignant immunoproliferative diseases

关键词

重链病或恶性免疫增生性疾病的核心症状与体征

症状（主观感受）

常见症状

1. 全身症状：

   • 体重减轻：多数患者出现非特异性体重下降，通常为渐进性（50%-70%）。
   • 发热：低至中度发热，部分患者可伴夜间盗汗（30%-50%）。
   • 疲劳感：与贫血或慢性消耗相关（60%-80%）。

2. 局部症状：

   • 淋巴结肿大：γ重链病更常见，α重链病较少（γ型：50%-70%；α型：<10%）。
   • 腹痛与腹泻：肠型α重链病核心表现，常伴吸收不良综合征（>90%）。
   • 呼吸困难：肺型α重链病罕见（<5%）。

较少见症状

1. 皮肤损害：γ重链病可见紫癜或结节性红斑（10%-20%）。
2. 关节疼痛：γ重链病约25%-30%伴类风湿性关节炎或自身免疫性疾病。
3. 神经系统症状：偶见周围神经病变（<5%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肝脾肿大：γ和μ重链病多见（γ型：50%-60%），α型少见。
2. 淋巴结肿大：γ型常伴多部位淋巴结肿大（质地硬、无压痛）。
3. 消化道异常：肠型α-HCD可见小肠绒毛萎缩、隐窝增生（病理金标准）。

较少见体征

1. 黄疸：肝浸润或胆汁淤积（10%-15%）。
2. 视网膜病变：与高黏滞血症相关（γ型，<5%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 贫血：慢性病性贫血或溶血性贫血（60%-80%）。
   • 白细胞异常：γ型可见淋巴细胞增多（40%-50%）。
   • 血清蛋白电泳：α-HCD常无典型M峰，γ/μ型可见单克隆条带（需免疫固定确认）。

2. 骨髓穿刺/活检：

   • γ型骨髓浆细胞/淋巴细胞增多（50%-70%），α型多无骨髓侵犯。
   • 组织病理：γ型可见淋巴浆细胞浸润，α型以肠道淋巴浸润为主。

3. 免疫固定电泳：

   • 确诊必需：检测游离重链片段（如γ、α、μ型）。

4. 影像学检查：

   • 腹部CT：肠型α-HCD可见小肠壁增厚、肠系膜淋巴结肿大（>90%）。
   • 胸部CT：肺型α-HCD可见间质性浸润（罕见）。

（注：依据《威廉姆斯血液学（第10版）》《Blood》《Haematologica》文献修订）