重链沉积病Heavy chain deposition disease

关键词

(2A83.50) 重链沉积病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 蛋白尿：
   • 患者常出现大量蛋白尿，约半数以上达到肾病范围（常见，约70%-80%）。
2. 血尿：
   • 部分患者可见镜下血尿，肉眼血尿罕见（约30%-50%）。
3. 高血压：
   • 高血压是主要表现之一，约60%-80%患者在病程中出现。

其他可能症状

1. 全身性症状：
   • 包括疲劳、乏力等非特异性症状（约10%-20%）。
2. 肾外表现：
   • 罕见（约5%-15%），偶见皮肤紫癜、周围神经病变或心脏受累。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肾脏受累：
   • 蛋白尿和血尿：尿常规检查可见大量蛋白尿和血尿（常见，约70%-80%）。
   • 高血压：血压测量显示持续性高血压（约60%-80%）。
   • 肾功能不全：血肌酐升高，肾小球滤过率降低（约50%-70%）。
2. 肾脏体积变化：
   • 部分患者病程早期可见双肾体积偏大（约40%-60%）。

非典型体征

1. 血液系统受累：
   • 晚期可因慢性肾病继发贫血（约20%-30%）。
2. 其他器官受累：
   • 心脏、肝脏等受累极少见（约5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 实验室检查

   • 尿液检查：
     • 大量蛋白尿（常见，约70%-80%），部分伴镜下血尿。
     • 尿蛋白定量多＞3.5g/24h（肾病范围）。
   • 血液检查：
     • 血肌酐升高（约50%-70%），贫血与肾功能不全程度相关。

2. 影像学表现

   • 超声检查：
     • 病程早期可见双肾体积增大（约40%-60%）。
   • CT或MRI：
     • 用于评估肾脏结构，但非诊断必需（约20%-30%）。

3. 组织活检

   • 免疫荧光/免疫组化：
     • 确诊依据：IgG重链（通常为γ链）在肾小球和肾小管基底膜线性沉积。
   • 电子显微镜检查：
     • 可见基底膜内侧致密层颗粒状或纤维状电子致密物沉积。

注：重链沉积病（HCDD）属单克隆免疫球蛋白沉积病，以肾脏损害为主。确诊需肾活检显示单克隆重链沉积，且不伴轻链沉积。约50%患者合并多发性骨髓瘤或其他浆细胞疾病。