重链沉积病Heavy chain deposition disease

关键词

重链沉积病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织活检：
     • 肾脏或其他受累器官的免疫荧光或免疫组化：在肾小球基底膜、肾小管基底膜或其他受累器官中观察到重链沉积。
     • 电子显微镜检查：观察到纤维状或颗粒状的重链沉积物。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 蛋白尿（大量蛋白尿，有时达到肾病范围）。
     • 血尿（镜下血尿或肉眼血尿）。
     • 高血压（多数患者在疾病早期即出现高血压）。
     • 肾功能不全（血肌酐水平升高，肾小球滤过率降低）。
     • 双肾体积增大（即使已经出现血肌酐升高，双肾体积仍可能偏大）。
   • 血液系统异常：
     • 贫血（较少见，约20%-30%）。
   • 其他器官受累：
     • 皮肤病变（如紫癜、溃疡）。
     • 心血管系统受损（如心律失常、心力衰竭）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无组织活检证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（蛋白尿+血尿+高血压+肾功能不全）。
     • 实验室检查支持（尿蛋白定量高、血肌酐水平升高）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：双肾体积增大，结构异常。有助于评估病情进展和肾脏受累情况。
   • CT或MRI：
     • 异常意义：显示肾脏大小和结构的异常，进一步确认肾脏受累情况，并排除其他病因。

2. 临床鉴别检查：

   • 心血管系统评估：
     • 异常意义：心电图、心脏超声等检查可发现心律失常、心力衰竭等并发症，有助于全面评估患者的健康状况。
   • 皮肤病变评估：
     • 异常意义：通过皮肤科检查，明确是否存在紫癜、溃疡等皮肤病变，进一步支持诊断。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：了解患者的感染史、遗传背景、肿瘤病毒感染等，有助于明确亚型相关病因。

三、实验室检查的异常意义

1. 尿液检查：

   • 蛋白尿：大量蛋白尿（常见，约70%-90%），尿蛋白定量通常较高，可达肾病范围。
   • 血尿：镜下血尿或肉眼血尿（常见，约60%-80%）。

2. 血液检查：

   • 血肌酐水平升高：肾功能指标异常，血肌酐水平显著升高（常见，约70%-90%）。
   • 贫血：血红蛋白水平降低，提示血液系统受累（较少见，约20%-30%）。

3. 免疫荧光或免疫组化：

   • 异常意义：通过肾脏或其他受累器官的活检，观察到重链在肾小球基底膜和肾小管基底膜上的沉积，是确诊的关键手段。

4. 电子显微镜检查：

   • 异常意义：观察到纤维状或颗粒状的重链沉积物，进一步确认病理改变。

5. 其他实验室检查：

   • C反应蛋白（CRP）：非特异性炎症标志物，可升高但不是诊断的必需条件。
   • 血沉（ESR）：非特异性炎症活动标志，可升高但不是诊断的必需条件。

四、总结

• 确诊核心依赖于肾脏或其他受累器官的活检，通过免疫荧光或免疫组化技术观察到重链沉积，结合电子显微镜检查结果。
• 辅助检查以影像学（超声、CT或MRI）和临床评估（心血管系统、皮肤病变）为主，有助于全面评估病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联尿液检查（蛋白尿、血尿）、血液检查（血肌酐、贫血）和组织活检结果（免疫荧光、电子显微镜）。

权威依据：《肾脏病学》、《临床免疫学》及相关专业指南。