脑胶质母细胞瘤Glioblastoma of brain

关键词

脑胶质母细胞瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：
     • 通过手术切除或活检获取的组织标本，经病理学检查确认为脑胶质母细胞瘤。根据世界卫生组织（WHO）的分类法，该肿瘤被定为IV级。
     • 免疫组化染色显示特定标志物如EGFR扩增、p53突变、IDH1/2突变等。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 颅内压增高症状：头痛、恶心和呕吐。
     • 局灶性神经功能缺损：肢体无力、语言障碍、认知功能下降。
     • 癫痫发作：局灶性或全身性癫痫发作。
   • 影像学特征：
     • MRI表现：T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，增强扫描可见环形强化，中心坏死区。
     • CT表现：低密度或混杂密度影，常伴有周围水肿。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的病理学检查阳性即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现。
     • 影像学特征符合脑胶质母细胞瘤的表现。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI：
     • 异常意义：T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，增强扫描可见环形强化，中心坏死区。
   • CT：
     • 异常意义：低密度或混杂密度影，常伴有周围水肿。
   • PET-CT：
     • 异常意义：有助于评估肿瘤代谢活性，区分复发与治疗后改变。

2. 电生理检查：

   • EEG（脑电图）：
     • 异常意义：检测癫痫活动，辅助判断癫痫发作的类型和起源。

3. 神经心理学评估：

   • 认知功能测试：
     • 异常意义：评估认知功能下降的程度，辅助判断肿瘤对大脑功能的影响。

4. 血液检查：

   • 全血细胞计数：
     • 异常意义：排除其他感染性疾病，评估患者的一般状况。
   • 生化检查：
     • 异常意义：评估肝肾功能，监测电解质平衡。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

   • 组织学检查：高度异质性，核分裂象多见，血管增生及坏死区域。
   • 免疫组化：EGFR扩增、p53突变、IDH1/2突变等，支持脑胶质母细胞瘤的诊断。

2. 分子生物学检测：

   • 基因突变检测：
     • 异常意义：检测IDH1/2、TP53、EGFR、PTEN等基因的变异，有助于明确肿瘤的分子分型，指导个性化治疗。
   • 甲基化分析：
     • 异常意义：MGMT启动子甲基化状态，预测替莫唑胺的治疗反应。

3. 脑脊液检查：

   • 常规检查：
     • 异常意义：排除其他中枢神经系统感染或炎症。
   • 细胞学检查：
     • 异常意义：检测是否有肿瘤细胞脱落，评估肿瘤是否侵犯脑脊液循环系统。

4. 血液标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：升高提示可能有炎症或感染，但不特异。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）：
     • 异常意义：升高提示肿瘤负荷较大，预后较差。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查（组织学和免疫组化），结合典型临床表现和影像学特征。
• 辅助检查以影像学（MRI、CT、PET-CT）和电生理检查（EEG）为主，评估肿瘤的位置、范围和功能影响。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变检测、甲基化分析）和血液标志物（如CRP、LDH）。

权威依据：《中华神经外科杂志》、美国国家癌症研究所（NCI）指南、欧洲神经肿瘤学会（EANO）指南。