慢性髓系白血病，不可归类在他处者Chronic myeloid leukaemia, not elsewhere classified
编码2B33.2
关键词
索引词Chronic myeloid leukaemia, not elsewhere classified、慢性髓系白血病，不可归类在他处者、慢性髓系白血病、CML[慢性髓系白血病]、CGL[慢性粒细胞性白血病]、慢性粒细胞性白血病、慢性髓细胞性白血病
同义词chronic myeloid leukaemia、CML- [chronic myeloid leukaemia]、CGL - [chronic granulocytic leukaemia]、chronic granulocytic leukaemia、chronic myelocytic leukaemia、chronic myelogenous leukaemia
缩写CML、CGL
别名慢性髓性白血病、慢性粒细胞白血病、慢粒、慢髓
(2B33.2)慢性髓系白血病，不可归类在他处者的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 乏力、易疲劳：
- 患者常常感到持续性的疲倦和无力感，这是由于贫血或代谢异常所致（常见，70%-90%）。
- 体重下降：
- 无明显原因的体重减轻，可能与食欲减退及代谢增加有关（常见，60%-80%）。
- 夜间盗汗：
- 夜间出现大量出汗，影响睡眠质量（较常见，40%-60%）。
- 发热：
- 低热或不规则发热，体温波动在37.5°C至38.5°C之间（较少见，20%-40%）。
- 腹部不适：
- 由于脾脏肿大导致左上腹胀满或疼痛（常见，60%-80%）。
其他可能症状
- 骨痛：
- 骨骼疼痛，尤其是胸骨压痛（较少见，10%-20%）。
- 出血倾向：
- 如鼻衄、牙龈出血等轻微出血现象（较少见，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 脾肿大：
- 脾脏显著增大，可在左上腹部触及，甚至延伸到脐下（高发，90%-95%）。
- 全血细胞计数异常：
- 白细胞总数显著升高，外周血涂片可见各阶段粒细胞（包括中幼粒、晚幼粒细胞），原始粒细胞比例通常低于10%（慢性期）（高发，90%-95%）。
- Ph染色体阳性：
- 染色体分析显示9号和22号染色体之间的易位t(9;22)(q34;q11)，即费城染色体（高特异性，90%-95%）。
- BCR-ABL融合基因：
- 分子生物学检测发现BCR-ABL融合基因的存在，是诊断的重要依据（高特异性，90%-95%）。
非典型体征
- 淋巴结肿大：
- 少数患者可有轻度局部淋巴结肿大（少见，10%-20%）。
- 肝肿大：
- 肝脏体积增大，但程度一般较脾肿大为轻（少见，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 血液学检查
- 白细胞总数显著升高：通常超过25×10^9/L，部分患者可超过100×10^9/L（检出率：约90%-95%）。
- 外周血涂片：可见各阶段粒细胞（包括中幼粒、晚幼粒细胞），原始粒细胞比例通常低于10%（慢性期）（检出率：约90%-95%）。
- 红细胞和血小板数量变化：早期可能正常或轻度增高，晚期则减少（检出率：约70%-80%）。
- 骨髓象
- 骨髓增生极度活跃：以粒细胞系为主，红系和巨核细胞系也受影响（检出率：约90%-95%）。
- 遗传学与分子生物学检测
- Ph染色体阳性：常规染色体分析（检出率：约90%-95%）。
- BCR-ABL融合基因：RT-PCR或FISH技术检测（检出率：约90%-95%）。
- 影像学检查
- 超声检查：脾脏肿大的评估（异常率：约90%-95%）。
- CT/MRI：用于评估内脏器官受累情况，如脾脏肿大程度及其对周围结构的影响（异常率：约80%-90%）。
综上所述，慢性髓系白血病（CML）的临床表现多样，主要涉及造血系统的异常，以及脾脏肿大等体征。实验室检查中的血液学指标异常和特定的遗传学标志物对于确诊至关重要。影像学检查有助于评估疾病对全身器官的影响。请注意，具体临床表现及发生率可能因个体差异而有所不同。